统计数据显示，罕见病在人群中的患病率大约在3.5%-5.9%，虽然84.5%的病种患病率不足百万分之一，但是中国罕见病患者总数已有约2000万人，并以每年新增超过20万患者的速度增长。
在临床用药需求持续扩大的推动下，罕见病药物市场正持续升温。有业内机构指出，中国罕见病药物市场于2016年及2020年分别占全球罕见病市场的0.4%及1%，预计2025年我国罕见病药市场规模将达到64亿美金(即时汇率换算，约合438亿元)。
面对不断增长的医药需求，近年来，国家正在不断出台政策，来鼓励罕见病药的研发与生产。如2022年CDE先后发布了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》、《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则(试行)》2个罕见病药临床相关指导原则，就为罕见病药临床试验方案的制定提供了新思路，也从技术方面形成了重要的助力。
据了解，在7月，和誉医药自主研发的高选择性CSF-1R抑制剂ABSK021被中国国家药监局药审中心(CDE)认定为突破性治疗药物，用于治疗不可手术的腱鞘巨细胞瘤，这将为国内的腱鞘巨细胞瘤患者带来新的治疗选择。
所谓突破性疗法认证是CDE对创新药物审评的四种加快程序之一，指专为处于临床阶段的创新或改良型新药而设，用于防治严重危及生命的疾病或者严重影响生存质量且目前尚无有效防治手段或者有足够证据表明创新药优于现有治疗手段的疾病。
除了鼓励本土企业研发创新外，国家还在大力推进国外罕见病药物加速进入国内市场。此前国家药监局、国家卫健委联合印发《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，就对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立了专门通道进行审评审批。
在近日，中国国家药品监督管理局就批准了依库珠单抗(Eculizumab)注射液(商品名：舒立瑞®)通过原液新产地的变更申请。作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)和非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场头个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步，为相关罕见病领域的中国患者提供了新的治疗选择。
业内认为，从目前国家以及相关部门对儿童、罕见病患者人群的关切来看，罕见病药物赛道的重要性将不断提升。面对巨大的市场潜力，越来越多的国内外药企将开始加速布局。
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