2022年6月22日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出一项与默沙东（默沙东是美国新泽西州肯尼沃斯市默克公司的公司商号，在美国和加拿大以外被称为默沙东）共同开发的科研检测产品。该检测产品的诞生，源自于因美纳致力于推动精准医疗发展的承诺：广泛地实现全面的基因组分析，助力关键性研究的开展以推动实现肿瘤精准医疗。这一全新的检测产品在领先的、已商业化分发的TruSight? oncology 500的基础上，增加了对一种新的基因组特征的评估。未来，该产品将在全球范围内发行（不包括美国和日本），助力全球的科研工作者通过识别用于同源重组修复缺陷（HRD）评估的基因突变，进一步解锁肿瘤基因组。
因美纳首席医学官 Phil Febbo 医学博士表示:"同源重组修复缺陷（HRD）状态已成为含有高度 DNA 损伤的肿瘤的重要生物标志物，包括卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰 腺癌等。通过单个样本和单次检测，TruSight oncology 500 HRD 检测可以为实验室提供全面、精准、灵敏的结果，能够极大地提升我们对肿瘤基因组特性的认知。"
TruSight? oncology 500 (仅供研究使用)检测是基于新一代测序（NGS）的综合性检测方法，利用成熟的因美纳 NGS 技术和Myriad Genetics（纳斯达克股票代码：MYGN）经验证的HRD 技术，助力实验室精准检测基因组不稳定性，同时分析 500 余种基因，包括与 HRD 状态相关的基因。HRD是一种基因组特征，用于描述细胞无法有效修复DNA双链断裂。当出现该特征时，细胞需要依赖备选的、容易出错的DNA修复机制，这可能会导致基因组不稳定性，并最终导致肿瘤的形成。
慕尼黑工业大学的分子病理学诊断部门参与了 TSO 500 HRD 早期评估项目，将因美纳 TSO 500 HRD原型产品的检测结果与来自Myriad Genetics经验证的参考标准进行比较。
"我们非常高兴因美纳推出了 TruSight oncology 500 HRD检测产品，我们对早期评估项目的结果十分满意，"慕尼黑工业大学分子病理学诊断部门负责人 Nicole Pfarr 表示：" 我们期待在未来的实验室项目中，将这一检测纳入常规。通过将HRD检测与 TruSight oncology 500 结合在一个工作流程中，即可了解肿瘤基因组的全貌，同时保持实验室的分析效率。"
大型队列研究表明，全景变异分析（CGP）可在多达 90% 的样本中发现相关变异。与多次、反复检测相比，单次、全面检测可以使用更少的样本来评估多种生物标志物，返回结果也更快。作为试剂盒化、可商业化分发的解决方案，该方法有助于消除 CGP 和 HRD 检测在内部开展的障碍，以便各种规模的实验室都可以开展此项功能强大的检测。
默沙东研究实验室临床肿瘤学早期开发高级副总裁 Eric H.Rubin 博士表示："我们很高兴与因美纳一起达到这一里程碑，将用于 HRD 评估的检测方法商业化，助力临床研究的发展并拓展临床试验的可及性。"
这项科研检测预计将于今年8 月开始在全球（不包括美国和日本）发行。此外，因美纳与默沙东于2021 年 9 月宣布的合作内容之一，即正在为欧盟和英国市场开发一款全新的 HRD 伴随诊断（CDx）检测产品，将帮助识别 HRD 状态呈阳性的卵巢癌患者。
此次与默沙东的合作，扩展了因美纳与肿瘤学行业领军企业的广泛的合作伙伴关系，共同推动癌症诊断和精准医疗的发展。
关于 TruSight oncology 500
TSO 500 是一种仅供研究使用的泛癌种检测，可实现全景变异分析。TSO 500 旨在识别 523 个基因中已知和未知的肿瘤生物标志物，利用肿瘤样本中的 DNA 和 RNA 鉴定对癌症发展和进展至关重要的关键变异，例如小 DNA 变异、融合和剪接变异。此外，该检测还评估关键免疫肿瘤生物标志物，如肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）和同源重组修复缺陷（HRD）。该检测可获取全面的生物标志物，因此实验室可以将多个单基因或小panel 的工作流程整合至单个检测中，节省活检样本和时间。单击此处了解更多详情。
