孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。
孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板的行为方式为特征，是一种广泛发育障碍，至今还没有可治愈的药物。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的Eric Klann教授说。“这项研究不仅证实了相关疾病的一些共同联系，也展示了治愈孤独症谱系障碍令人兴奋的可能性。”
EIF4E基因的突变与孤独症有关，这种突变会导致eIF4E蛋白过量合成，增加eIF4E蛋白的水平。eIF4E蛋白过量合成也在脆性X综合症FXS等许多神经障碍中具有重要影响。因此，研究人员针对EIF4E基因展开了研究。
研究人员发现，eIF4E蛋白合成水平过高的小鼠表现出类似孤独症的行为，包括反复埋石头等重复性行为、社交减少以及行为缺乏灵活性（无法通过稍作修改的迷宫）。研究还显示，在这些小鼠与异常行为有关的大脑区域中，神经元间的通讯也发生了改变。
研究人员利用药物4EGI-1来减少eIF4E蛋白的合成水平，希望能够使患病小鼠的蛋白合成回复到正常水平，从而逆转类孤独症行为。
实验结果显示，接受治疗的小鼠重复性行为减少，与其它小鼠的交流增多，并且成功通过了稍作修改的迷宫，说明其行为的灵活性增强。研究人员指出，这些小鼠大脑中eIF4E蛋白的合成水平回复到了与正常小鼠相当的水平。
这项研究为人们提供了宝贵的孤独症小鼠模型，用这一模型可以方便地测试许多靶标eIF4E的药物。研究人员还指出，人们所开发的靶标eIF4E的癌症治疗药物，也将有望用于治疗孤独症患者。
