罕见病药物又称孤儿药，因为研发困难、受众较少、价格高昂、推广困难，很多药企不愿花精力研发。业内表示，罕见病人数量少用药量小，利润薄弱导致药企生产的积极性不高，如果不能通过信息匹配实现供需对接，达到以需定供的效果，终端的分散化会导致生产环节的浪费，给药企营利带来风险并有扩大亏损之虞。
近年来，为破解罕见病治疗难的困局，各方都在积极努力。
如2016年，国家卫健委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，为推动我国罕见病管理作出积极贡献。2018年5月，国家卫健委联合多个部门颁布了中国《第一批罕见病目录》，收录了包括白化病在内的121种疾病，加强国家对罕见病的管理。2018年10月，超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等成立中国罕见病联盟，积极推动了中国罕见病事业发展。2019年2月，《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》发布，建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网。2019年，新修订的《中华人民共和国药品管理法》规定，国家鼓励研究和创制新药，对临床急需的罕见病新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批。2021年10月、11月《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则(征求意见稿)》先后发布，《原则》对罕见疾病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考，大大提高了罕见病相关的临床研发效率。
随着各方的努力，也有越来越多的药企开始关注罕见病的药品研发和推广。
如2019年，国家药品监督管理局批准了8种罕见病药物上市；2020年02月18日，药明康德斥资3000万美元投资北海康成，打造罕见病的生态圈；2020年7月，专注于罕见病领域的中国医药公司琅铧医药获得8000万美元A轮融资；2021年2月，纽福斯获得4亿元B轮融资，累计获得5亿元融资，融资完成后，公司将加速推进AAV眼科基因治疗新药研发和核心产品NR082的临床研究；2021年12月，北海康成正式登陆港股，成罕见病制药领域的“一股”。
业内表示，由于差异化的竞争优势，以及罕见病药物的研发切身实地对为患者解决了临床需求，这使得罕见病药物领域成为一片蓝海，引得一众资本看好。而资本的看好也使得企业有动力源源不断地研发和开拓市场。
据了解，为鼓励罕见病药物研发、上市，我国近年来还不断发布政策给予支持，吸引海外产品进入国内市场，提升本土药企对于罕见病药物的研究重视度，未来五年国内市场或有不同罕见病药物陆续上市。
此外，罕见病患者的用药也一直是国家医保药品目录调整过程中重点关注的品种，从2019年国家医保药品目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药品种通过谈判的方式进入医保目录，累计已经达到45种。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，高价值罕见病用药现目录。2021年12月3日，新版国家医保药品目录公布，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液名列其中，今年1月1日起，该药价格从当初的近70万元/针降至3.3万元/针。
