孤儿药又被称为罕见药，指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。一直以来，罕见病存在诊断难、买药难、用药贵的难题，近些年，随着药品审评审批制度改革的推进，大批罕见病用药进入了“绿色通道”，加速在国内上市，为国内罕见病患者带来福音。
但目前来看，国内2000多万罕见病患者很大一部分还处于买不起药、无药可用的情况，因此国内罕见病用药市场还存在较大的尚未被满足的需求，市场空间广阔。业内预计，在相关支持性政策文件陆续出台和落地的背景下，2030年内地罕见病药物市场有望增至259亿美元。
面对庞大的市场蓝海，加上政策鼓励药企开展罕见病药物研发，例如今年10月11日，《罕见疾病药物临床研发技术指导原则(征求意见稿)》发布，旨在提高罕见疾病临床研发效率；11月18日，《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则(征求意见稿)》发布，其中也鼓励制药企业研发罕见病治疗药物，提高临床研发效率和质量。在此背景下，众多药企正在罕见病用药赛道上进行布局。
目前，君实生物等创新药上市公司都在积极布局罕见病用药领域。其中，君实生物的特瑞普利单抗已经连续获得多个孤儿药资格认定，今年11月16日，君实生物发布公告称，特瑞普利单抗治疗食管癌获得FDA孤儿药资格认定。这也是特瑞普利单抗获得的第四个FDA孤儿药资格认定，此前获得孤儿药认定的适应症分别是黏膜黑色素瘤、鼻咽癌及软组织肉瘤。
今年7月，君实生物还与嘉晨西海宣布合作，双方将共同设立合资公司，在全球范围内合作开发和商业化基于mRNA技术平台和其他技术平台进行的包括罕见病等疾病领域的新药项目。据了解，嘉晨西海的管线涵盖肿瘤免疫治疗、传染病疫苗、罕见病等，其中肿瘤免疫和传染病疫苗项目正快速进入临床试验阶段。
亚盛医药11月22日晚间公告称，欧盟委员会(EC)日前授予其1类新药奥雷巴替尼孤儿药资格认定，用于治疗慢性髓细胞白血病(CML)。这也是该在研药物继获美国FDA孤儿药资格认定后的第二项孤儿药认证。就业内统计，截至目前，亚盛医药共有4个在研新药获得9项FDA孤儿药认证。
再比如，不久前刚在港股上市的北海康成备受资本市场关注，据悉，该公司研发管线丰富，公司通过自主研发及合作的方式，拥有涵盖13个具有巨大市场潜力药物资产组成的综合差异化产品，其中3个产品已成功上市、4个处于临床阶段、1个处于IND准备阶段、2个处于临床前阶段以及3个处于先导识别阶段的基因疗法产品。
另外，康蒂尼药业、德益阳光、曙方医药、琅钰集团、信念医药等药企也在积极布局罕见病用药领域，但多数企业处于较为早期融资阶段。
可以预见的是，随着众多药企在罕见病药赛道加速布局，叠加新药审批审评提速等一系列厉害政策的支持，未来会有更多罕见病新药上市，进一步满足2000万罕见病患者的用药需求。而在医保谈判、集采等医改推进下，罕见病用药费用也将进一步降低，减轻相关患者家庭的负担。
