罕见病是一种发病率低的疾病，目前我国现有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。由于科研投入少、诊断率低，罕见病药存在市场需求少、研发成本高等特点，因此大部分罕见病药一直以来费用都非常昂贵。为破除罕见病患者“无药可用”“用不起药”的困局，国家相关部门不断发力，利好政策持续加码，其中医保谈判是其中重要的举措。
国家医疗保障局自2018年成立，随后每年都会对医保药品目录进行一次动态调整，这其中纳入了不少肿瘤药、罕见病用药，并且纳入目录的药品数量不断增加、覆盖的罕见病病种持续扩大。通过医保谈判，大大降低了罕见病患者的用药负担。
12月18日，2021年中国罕见病大会召开，会上有消息透露，截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病，包括渐冻症、血友病等。
2021年，新一轮医保目录调整纳入了更多的罕见病用药，共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。
其中，渤健广受关注的“70万一针”的诺西那生钠注射剂也在医保目录名单中，该产品原本在国内的售价为69.97万元一针，今年初降至55万元，而现在纳入医保之后，据估算，该药每针不会超过3.3万元。如此大幅度的降低，将为国内广大脊髓性肌萎缩症患者带来福音。据悉，脊髓性肌萎缩症是一种罕见病，属常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。目前中国SMA患者数约3万人。
武田旗下用于法布雷治疗的的百万元药物阿加糖酶α注射用浓溶液此次也新增进入医保，将为患者降低药费负担。资料显示，该产品是人源性酶替代疗法，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程，改善法布雷病患者及其家庭的生活质量。法布雷病是一种X连锁遗传性疾病，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因突变，导致α-Gal A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。阿加糖酶α注射用浓溶液此次在医保目录中的适应症范围为：用于确诊为法布雷病患者的长期酶替代治疗，适用于成人、儿童和青少年。
除了上述两款罕见病药，渤健用于改善多发性硬化(MS)患者步行功能障碍的氨吡啶缓释片、武田用于治疗遗传性血管水肿的飞泽优也在名单之列。另外，用于治疗血友病的人凝血因子IX、治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的氯苯唑酸软胶囊、新型长效的降血脂药物依洛尤单抗注射液也成功跻身调整后的医保药品目录，将为相关罕见病患者带来费用降低的福音，提高生存质量。
