罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病。在罕见病领域，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，并且绝大部分罕见病患者和家庭还面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的困境。
为了应对这些问题，罕见病患者的用药逐渐开始成为国家医保药品目录调整过程中重点关注的品种，从2019年国家医保药品目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药品种通过谈判的方式进入医保目录，累计已经达到45种。
12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果，共计74种药品新增进入目录。其中，又有7款罕见病药物入围，甚至包括价格百万元的天价罕见病药物。
具体来看，此次通过谈判进入医保目录的罕见病药品，分别是人凝血因子IX、醋酸艾替班特注射液、诺西那生钠注射液、氨吡氨吡啶缓释片 、阿加糖酶α注射用浓溶液、依洛尤单抗注射液、氯苯唑酸软胶囊，分别用于治疗血友病、遗传性血管水肿、脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、法布雷病、降血脂、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。
其中，诺西那生钠注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液皆以天价罕见病药物出名，其厂家分别为渤健和武田。据悉，在医保谈判前，渤健的诺西那生钠注射剂一针价格高达70万元，而武田的阿加糖酶α注射用浓溶液年费用也都普遍在百万元级别。
截至目前，虽然关于新增药品进入医保目录的具体价格对外还未宣布。但一般来说，药企为了进入医保目录，通常都会降价，来“以价换量”。因此，业内预计进入目前路的罕见病药物，包括百万元的天价罕见病药物都将会降价，至于降价幅度如何，就得看2022年执行时的公告了。
总的来说， 近年来中国已先后出台了一系列政策，在不断推动罕见病防治与保障的发展。而随着国家医药卫生体制改革发展，药品审评审批流程不断优化，2019年、2020年也分别已有多种高值药获批中国。
在此背景下，业内预计，未来药品审评审批流程的持续优化和改革，罕见病药物将加速上市，被纳入国家医保目录的步伐也将逐年加大。受此影响，越来越多罕见病患者及家庭将看到新的希望。但值得注意的是，相关企业在罕见病领域谋发展过程中，也需要想办法合理降低患者用药成本，才能提高药物在罕见病患者中的可及性，并不断加大罕见病药物自主研发。
