随着国际医药市场不断变革，针对罕见病的“孤儿药”市场发展近年来呈现迅猛势头，跨国巨头纷纷抢占先机，其背后的政策引导经验值得借鉴。当前生物技术发展为全球“孤儿药”产业带来新机遇，而我国产业发展要迎头赶上还需弥补多重缺失。
全球“孤儿药”产业发展迅猛跨国公司借机“分羹”
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%至1%的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金淋巴瘤的“孤儿药”美罗华年销售额为64亿美元，在全球所有药品市场排名中位列第八。
汤森路透报告指出，2001年至2010年间“孤儿药”市场的增长(年复合增长率为25.8%)相对非“孤儿药”市场(年复合增长率为20.1%)呈现显着优势。2011年全球“孤儿药”市场销售额为500亿美元，占全球医疗市场约6%。
鉴于全球“孤儿药”市场的广阔前景，跨国制药企业近年来纷纷抢占“孤儿药”市场先机。2009年辉瑞公司与以色列生物技术公司Protalix达成协议开发用来治疗戈谢病的药物，开始涉足“孤儿药”市场。戈谢病为遗传性罕见病，每年治疗费用约为20万美元至25万美元，患者需终身服药。同年，罗氏公司以468亿美元全资收购生物技术公司基因泰克，充分利用其在生物制药领域里的专业知识进军“孤儿药”领域。
2011年作为全球第三大制药公司的赛诺菲以逾201亿美元收购罕见药巨头美国健赞，借此进入“孤儿药”市场。此外，诺华公司也十分关注“孤儿药”市场，旗下重磅产品“孤儿药”格列卫目标人群是慢性髓性白血病患者，年销售额已达50亿美元。
刚刚参加完第十六届北京国际生物医药产业发展论坛的一些业内人士认为，国际医药市场原来所谓的重磅炸弹商业模式靠一种药能卖几十亿甚至上百亿美元的时代已经一去不复返了，个性化用药将成为全球药业的大趋势，即根据每个病人的具体状况，针对性用药。
美国强生集团创新中心资深总监夏明德认为，孤儿药其实就是个性化用药趋势的一个具体表现形式。孤儿药单个品种市场规模虽然不大，但由于是针对特殊人群，竞争程度低，市场进入门槛相对较高，盈利能力更强，当前全世界都在注重个性化用药的趋势下，孤儿药的研发尤其受到关注。
罕见病致医疗保障压力增大“孤儿药”产业亟待政策支持
目前罕见病在我国尚无官方定义，疾病种类及患病人群尚无确切统计数据。按WTO罕见病定义粗略估计，我国罕见病患者至少在1000万以上，常见罕见病包括白血病、血友病、白化病、法布瑞病、戈谢病、成骨不全症、苯丙酮尿症等。
北京生物技术和新医药产业促进中心的相关报告指出，我国至今还没有一种自主研制生产的“孤儿药”上市，仍主要依赖进口，且引进困难，这使得许多罕见病患者得不到有效的诊断和治疗，加剧医疗保障压力，如“瓷娃娃”常被误诊为缺钙、小儿麻痹；国内罕见病患者使用“格列卫”必须通过中华慈善总会接受国际捐赠。
另外，国内针对孤儿药发展的相关政策扶持滞后，仅于2009年发布了《关于印发新药注册特殊审批管理规定的通知》，对“孤儿药”新药注册申请可实行特殊审批。
相比而言，发达国家高度重视“孤儿药”产业发展。美国、欧盟、日本、新加坡等超过30个国家和地区先后颁布了“孤儿药”法案，通常给予权益拥有者市场独占权保护、大量研发资金资助、临床研究和新药报批相对时间较短等特殊国家政策优待。如美国在1983年《罕见病药法案》实施前仅有不足10个“孤儿药”上市，到2008年FDA批准上市的“孤儿药”达到325种；欧盟在2000年的“孤儿药”法规实施前，仅有8种“孤儿药”审核通过，到2009年已有47种“孤儿药”审核通过。
美国强生集团创新中心资深总监夏明德指出，美欧一系列扶持政策的出台，为这些国家产业发展奠定了良好基础，不仅鼓励社会资金进入“孤儿药”的研发环节，而且通过市场手段保障研发投入者有一定时间回收成本，同时价格也给予一定优惠，以此来引导“孤儿药”产业进入良性发展壮大轨道，控制社会医疗保障成本，值得借鉴。
生物技术带来发展新机遇国内产业提升需补三大缺失
业内人士指出，近年来，借力生物技术发展，国外“孤儿药”的研发效率已经大幅提高。由于80%的罕见病都是遗传病，随着疾病相关生物学研究的深入，很多特异性作用靶点都有可能成为研发“孤儿药”的突破口，生物技术的大量介入，为“孤儿药”研发和市场快速扩张带来机遇，美国生物技术公司健赞因此被誉为“孤儿药之王”。
神威药业集团有限公司研究院院长刘军博等业内专家认为，由于“孤儿药”针对的病比较罕见，而我国还没有建立针对孤儿药发展的专门政策体系，因此目前在国内开发大规模孤儿药研发还比较困难，综合来看，产业发展需弥补三大缺失。
一是建立“孤儿药”研发公共平台，完善基础数据。相关部门应引导产业尽快明确罕见病和“孤儿药”定义，构建“孤儿药”研发基础平台，借助医改和发展移动医疗的契机，建立统一的罕见病患者电子病例档案，统计国内罕见病患者类别和人数，以便于“孤儿药”研发企业针对性选择项目和为开展临床试验招募患者。
二是健全市场机制，调动市场主体积极性凝聚产业发展动力。一些业内人士指出，目前整个国内的药物注册体系、包括医疗体系，都不利于孤儿药的发展，企业即便投入研发了，得到的利润也比较小，市场动力不足。政府应尽快制定我国的《罕见疾病防治法》，制订罕见病管理和罕见病药物管理制度；效仿国外法规授权“孤儿药”拥有者附加的市场垄断权、新药定价、税收优惠政策等，打通市场机制。
三是大力促进国内企业与国际企业合作创新。创新和合作是全球药业的趋势，没有创新就没有新药，就没有仿制药，目前许多企业出于短期视角考虑，主要做仿制药，发展处于被动。
2012年10月，跨国制药企业赛诺菲与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。政府应支持产业内类似的国际合作创新，同时借助政产学研联合支持一批“孤儿药”研发项目，鼓励制药企业投入“孤儿药”研发。
