近日，陕西省首个三级预防出生缺陷平台在陕西省妇幼保健院投入使用。该系统采集一次血样就能够对30余种遗传代谢病进行检测诊断，比常规新生儿遗传代谢病筛查病种增加至少28种。
据统计，陕西省2011年出生缺陷发生率为101.84/万人，居全国中高水平。陕西省政府投入1170万元建成的这个技术平台，拥有DNA测序仪、基因芯片分析系统和高效液相色谱、串联质谱筛查系统等，可进行婚前孕前、孕中和婴儿出生后的三级遗传学筛查诊断和指导，可使遗传代谢病平均筛查率提高至1/4000，其中多数疾病可通过早期诊治避免患儿死亡和残疾发生。（健康报）
