根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。目前世界上已确认的罕见病超7000种，约80%由遗传缺陷引起。但值得注意的是，罕见病用药由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，鲜有制药企业关注、研发；因此还存在着未满足的巨大需求，以及审批和支付的壁垒。
不过，随着科技的进步，以及市场存在巨大前景的背景下，近年来越来越多的投资者以及药企都纷纷开始布局罕见病领域，尤其是一些国外大型药企。今年9月份，阿斯利康就宣布其中国罕见病业务部正式成立，而此前的7月份，其才刚刚完成一笔天价并购罕见病药企案，并购价高达390亿美元。
除了阿斯利康外，全球还有多个大药厂如武田、罗氏、赛诺菲等也都在争先入局罕见病药物领域。具体来看，在2020年12月，阿斯利康就以390亿美元收购了罕见病巨头Alexion，正式进军罕见病市场。在此之前，2019年2月，罗氏也以43亿美元收购基因治疗Spark Therapeutics。而更早之前的2018年4月，武田制药则斥资650亿美元收购罕见病巨头夏尔，成为该年度医药领域超大型并购案。
而除了国外大型药企不断加码布局罕见病领域外，近年来，国内也有不少药企在加码布局这一领域，其中部分罕见病治疗公司更是逐渐受到了越来越多投资者的青睐。例如，2月26日基因治疗新药研发生物科技公司锦篮基因就宣布完成近亿元天使轮融资，由东方富海管理的中小企业发展基金、元生创投、赛盈资本、谢诺辰途基金共同投资完成。本轮融资主要用于推进公司产品管线里前三个基因治疗项目进入IND阶段。据悉，锦篮基因专注于罕见病疾病治疗，具有丰富的罕见病管线储备。
从整体来看，近年来罕见病人群诊断难、药价昂贵甚至无药可用等问题，已经越来越受到业内的关注。尤其在国内，为了推动该产业发展，国家已经发布了一系列政策文件。例如罕见病目录、罕见病诊疗指南等，这些文件在加快罕见病药物获批进入国内市场利好患者的同时，也在不断鼓励药企积极投入研发罕见病药物。
其中，值得一提的是，今年9月15日，国家医疗保障局网站在发布的《国家医疗保障局关于政协十三届全国委员会第四次会议第4468号(社会管理类371号)提案答复的函》中明确提到，将进一步探索适合“孤儿药”的采购机制，并将结合临床治疗用药需求、医保筹资能力等因素，将符合条件的罕见病药品按程序纳入医保支付范围。对此，分析认为，更加多元化支付方式以及扶持政策的出现，或将让罕见病药物在药企受到热捧，甚至变成一种研发管线的开发策略。
总的来说，随着我国经济社会发展进入新阶段，新型药品审评审批制度的确定以及制药行业创新发展的需要，罕见病患者未被满足的临床需求受到越来越多的关注。在此背景下，入局的企业，更加需要加强罕见病的基础研究，同时结合罕见病疾病的特点，通过运用科学工具创新研究设计提高研发效率，来为罕见病患者提供更多可及的治疗药物。
