日前,同济大学附属上海市第十人民医院眼科与同济大学医学院眼科研究所合作建立了眼遗传病资源库,并据此开设了华东地区首家临床诊治遗传性眼病的专病门诊,可为患者提供基因测序。
据悉,遗传性眼病可能导致患者视力下降乃至失明,其遗传性更可能导致患者后代出现视力问题。白内障、高度近视、夜盲症、红绿色盲以及一些公众不太熟知的眼病,如视网膜色素变性、视神经萎缩、脉络膜缺损、先天性小眼球、家族渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤,都与遗传基因变异相关。由于目前尚缺乏特效治疗手段,遗传性眼病被视为不治之症。
上海第十人民医院眼科及同济大学医学院眼科研究所拥有先进的基因检测技术和丰富的临床经验,可为患者提供“基因测序”,发现异常基因(序列错位或缺失),从根本上解释患者病因,预告遗传规律。目前,该门诊致力于对视网膜色素变性、视锥细胞营养不良、先天性黑曚、黄斑变性等眼底变性类疾病开展临床诊断与预后分析、遗传诊断及遗传风险评估、遗传咨询等。(健康报)