2月最后一天，是第14个国际罕见病日。
所谓罕见病，即发病率极低的疾病，WHO将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，美国则定义为每年患病人数<20万人（或发病人口比例<1/1500）的疾病，中国于2018年6月8日发布《第一批罕见病目录》，确定121种罕见病。
用于预防、治疗、诊断罕见病的药品又称为"孤儿药"，由于罕见病患病人群少、市场需求小、研发成本高，所以企业研发孤儿药的积极性不高，但由于各国都出台了一系列鼓励政策，所以，近年来，孤儿药的研发进展很快，我国的孤儿药研发进展则更快，下面就分别对我国及欧美在孤儿药研发领域的进展作一比较分析。
一、中国
（一）国内申报
为提高药物可及性，自2015年国务院发布44号文以来，我国加快了药物审评审批的速度，尤其加快了对孤儿药的审评审批，以《第一批罕见病目录》确定的121种罕见病为据，自2019年以来，我国已新增批准上市14种罕见病药物，但有16种罕见病仍处于“境外有药、境内无药”的窘境。
为优先提高部分急需药品的审评速度，国家药监局专门开辟了优先审评通道，近年来，越来越多的孤儿药被纳入优先审评，纳入优先审评的孤儿药申请数量已由2016年的8个，占全部优先注册申请数的4%，提高到2018年和2019年的各28个，分别占当年全部优先审评注册申请数量的9%和11%。
（二）FDA申报
近年来，随着我国整体医药研发实力的快速提高，我国药企对孤儿药的研发也取得了可惜进步，除在国内申报外，也加强了在海外的注册，截至2020年12月20日，共有19家中国药企的26款产品累计获得了35项FDA孤儿药资格（按适应证计），占FDA全年授出孤儿药资格数量的8%。其中亚盛医药凭借4款药物囊获8项孤儿药资格认定成为最大赢家；百济神州、君实生物则分别以4项和3项认定位居其后。
二、欧美
美国是最早对孤儿药研发提供政策鼓励的国家，尤其自1983年《孤儿药法案》出台后，美国对孤儿药给予优先审批、市场独占权、税收减免、研发支持等政策支持，极大的促进了孤儿药的研发进展。
据《中国罕见病医疗保障城市报告》统计，美国在1983年《孤儿药法案》出台前的10年里仅有10种罕见病药物上市，而1983年后，有503种药品获得“孤儿药”身份认定并成功上市，涉及731种罕见病适应症（截止2018年9月）。2017年，在美国上市的42种新药中，有一半是罕见病药物。
除美国外，欧盟对孤儿药研发也起步较早，于2001年首次批准了2个罕见病适应症，截至2018年第三季度末，欧盟已批准了211个罕见病适应症。
三、欧盟
据沈阳药科大学王伟统计，2000-2016年，欧盟认定的1805个孤儿药适应症中，以成人＆儿童用适应症为最多，共953个，占了总数的占53%，其次为儿童用药为236个（占13%），成人用药616个（占34%）。
2000年，欧盟批准的成人＆儿童用、成人用和儿童用孤儿药适应症的数量分别为9个、3个和2个，后来，成人＆儿童用获批的适应症数量越来越领先， 2016年，欧盟批准的成人＆儿童用适应症数量高达155个，是后二者之和的近3倍。
四、Top10药物孤儿药认定
据《中国罕见病医疗保障城市报告》统计，2018年全球销售额Top10药物中，除艾乐妥和来得时以外的8个均已在美国获得“孤儿药”身份认定，其中有4个药物是以“孤儿药”身份上市并逐渐扩展多个罕见病或非罕见病适应症，而全球销售排名第二的瑞复美(来那度胺）在美国获批的骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤和套细胞淋巴瘤等所有适应症都是罕见病且获得了“孤儿药”身份认定。
稳居全球药王宝座9年之久的修美乐于2008年以“孤儿药”身份获批幼年型类风湿性关节炎适应症。
有罗氏三驾马车美称的美罗华、赫赛汀和安维汀，分别以非霍奇金B细胞淋巴瘤、HER2过表达的晚期胃腺癌和恶性胶质瘤等获批罕见病适应症。
尽管起步较晚，但我国对罕见病患者药物可及性高度重视，近年来相继出台了系列鼓励政策，大大提高了企业研发孤儿药的积极性，加快了孤儿药的研发速度，我国的孤儿药研发正在不断缩小和发达国家之间的差距，罕见病患者的药物可及性正在快速提高。
