罕见病七千多种，80%是遗传性疾病，60-70%在儿童期发病，大多数罕见病严重致死致残，因为罕见，民众和医生对疾病认识不足，易延误诊治或误诊误治。同时，也是因为每一种罕见病患者少，治疗研发成本相对高，很多制药企业积极主动生产罕见病药物包括廉价药物和贵重药物的动力不足，罕见病用药又被俗称为“孤儿药”。
近年来，破除罕见病诊疗和用药保障难题，正在成为行业乃至全社会的共识。2月27日，广东省药学会罕见病专家委员会于广州正式成立，致力于帮助和关爱更多罕见病患者。
会上，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽教授指出，罕见病的诊疗和用药涵盖了医院、制药企业、流通企业和DTP药房等多个环节，是一个行业协作性要求非常高的领域。
从本次国家药品价格谈判的结果看来，越来越多罕见病药品进入了医保目录，部分罕见病患者的支付压力开始下降，罕见病药品的可及性大大提高。同时，药品生产企业和药品流通企业的加入，打通了与医院的信息交流渠道，一方面可以有效激发药企研制和生产罕见病药品的积极性，另一方面，作为药品流通终端的零售药店也有了更多的选择。
据了解，截至目前，在国家罕见病目录所包含的病种中，已有55种药物被纳入国家医保目录，用于治疗24种罕见病适应症。
在处方外流的大趋势下，医药流通企业纷纷利用批零联动优势，设立专业处方调剂药房，无缝对接医疗机构，提高患者用药的可及性，其中就包括罕见病用药。以参会流通企业代表、DTP药房广州医药大药房为例，在支持罕见病工作方面能够发挥为患者专业服务的优势，更好地和医疗机构、医保机构和制药企业实现“三医联动”打配合。在国家医保、地区医保“双通道”和城市商业医保的不断完善下，极大地减轻了患者用药支付费用负担。
医保谈判，药企创新的动力
近年来，医保目录结构性调整，已呈现出很明确的趋势，医保支付向更多的肿瘤、罕见病和慢性病药物倾斜，本次医保谈判的结果也体现了这一特点。
医保谈判是企业创新驱动的原动力，不仅决定了创新药品的发展前景，还是创新药放量的重要催化剂。近年来不少药品通过谈判纳入医保后不但得到快速放量，且销售额暴涨。
据兴业证券分析，从此前医保谈判成功的品种看，竞争格局较好的品种和竞争相对激烈的品种，在通过谈判纳入医保后，均能实现较快放量，给相应品种带来弹性空间。
竞争格局较好的品种以曲妥珠单抗和奥希替尼为例，其在通过谈判纳入医保后均实现快速放量，极大的体现出纳入医保可以助推创新药加速放量增长。因为纳入医保之前，虽然这些药物具备较高的临床价值，但因为价格相对较高而导致市场渗透率较低，进入医保之后这些药物的临床使用率得到迅速提升。
竞争格局相对激烈的品种以ALK抑制剂为例，一方面其突变比例相对不高，另一方面在2018年谈判目录中，一代的克唑替尼和二代的塞瑞替尼同时纳入谈判目录。而结果来看，两个品种在纳入后均实现加速放量。
当前，我国的医保谈判制度已渐趋完善，创新药在上市初期以较大幅度降价纳入医保谈判目录已逐渐成为常态。与此同时，国家出台一系列创新利好如加快创新药审评审批、专利延长政策等，全面支持创新药的发展，创新已成为不可阻挡的行业趋势。
附：
协议期内谈判药品（西药）
协议期内谈判药品（中成药）
