自闭症（ASD）是发生在婴儿时期的一种特殊性精神障碍，又称婴儿孤独症。过去曾经认为，其病因可能与社会心理因素有关。然而，最近《BMC》发布的一项研究却颠覆了人们的认知，指出可能在精子中就已经存在导致后代患有自闭症的基因。
这是一项由华盛顿州立大学研究人员带来的题为 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究报告，他们使用表观全基因组（低密度CpG区）范围内的关联研究法，探索了用于后代自闭症易感性研究的潜在父系精子生物标志物，结果发现男性精子中的DNA甲基化区域(DMRS)生物标记物可能与其后代的自闭症相关。
这个发现极具医学价值，它可能会发展成一种潜在的医疗工具用于辅助生殖领域，以降低自闭症谱系障碍的发病率！
精子分子诊断应用于辅助生殖领域早有报道。2015年，International Journal of Epidemiology 发表了一篇题为Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的研究。这项研究使用了基于阵列的靶向方法对基因组的CpG区进行了验证，发现表观遗传改变（DNA甲基化）与患有自闭症儿童的父亲有关。
为了证实之前的报道，研究人员招募了36名患有自闭症和无自闭症的孩子（男性）的父亲（白种人），分成对照组、自闭症组和盲试组。参与者的人口统计学和临床信息相似，且通过西班牙巴伦西亚不育症研究所生殖医学协会（IVIRMA）伦理委员会的批准。
首先，研究人员对对照组和自闭症组的表观遗传学进行了分析。由于DNA甲基化是最早被发现、也是研究最深入的表观遗传调控机制之一，它能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。因此，研究人员收集参与者的单个精子提取其DNA，进行甲基化DNA免疫共沉淀测序（MeDIP）和生物信息学分析，从而确定了805个不同的DNA甲基化区域，并发现这些区域的基因可能充当表观遗传生物标志物，使其后代易患自闭症。
随后，研究人员通过对盲试组中的参与者精子使用多重分析法进行分析，并删除了效应离群的DMR，以优化分析结果。令人兴奋的是，研究人员几乎正确地识别了所有自闭症患儿父亲，准确率约为90％！尽管实验需要更大的临床测试样本进行验证，但是当前的结果证实了表观遗传生物标志物存在的可能性，为未来可用于诊断父亲是否会生育患有自闭症的孩子提供临床依据。
自闭症发病率随着时间急剧增加，这个魔咒般的疾病正以每20分钟确诊一例的速度吞噬着人们的健康。为了能将这项研究成果发展成一种潜在的医疗工具，还需要做更多的工作并扩大试验范围，因此，研究人员正在着手进行一项涉及100多名男性的更广泛的研究。希望这项研究能为未来的辅助生殖领域提供新的发展思路。
