医药网8月11日讯 最近，网络上一篇关于治疗罕见病“脊髓型肌萎缩（SMA）”的新药诺西那生钠注射液（Nusinersen）在国外一支只卖205元，可在国内却需要70万元的文章引起广泛关注。这篇文章称，湖南一刚满1岁男婴因患上这种罕见病急需特效药救命，而“特效药”诺西那生钠注射液一支就需人民币70万元，让家境普通的男孩家庭濒临绝望。而有人提出，在澳大利亚，患者使用一支这个药只需205元。很多人由此质疑这款“特效药”为何国内外价格差距这么大。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来了沉重的负担。
2018年5月，脊髓性肌萎缩被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。据了解，该病在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000，目前我国约有患者3万多名。
诺西那生钠是全球首个获批的脊髓性肌萎缩治疗药物，截至2020年6月30日，它已在全球50个国家和地区获批。
新药让患者更有希望
诺西那生钠是一种怎样的药，它对脊髓性肌萎缩是否有神奇的效果？
为更客观了解国际临床专家对诺西那生钠注射液的研究结果，记者查阅了部分文献。
2017年《新英格兰医学杂志》上发表的一项研究显示，在患有脊髓性肌萎缩的婴儿中，接受过诺西那生钠治疗的婴儿与对照组婴儿相比，运动功能有改善，且生存可能性较大。可能需要早期治疗以使药物效果最大化。这项研究由该药的生产公司Biogen和Ionis Pharmaceuticals资助。
英国Expert opinion on pharmacotherapy（《药物治疗专家意见》）杂志2019年3月20日在线发表“脊髓性肌萎缩的综合药物治疗有希望吗？”的评论文章介绍，在上市之前，诺西那生钠在针对婴儿期脊髓性肌萎缩和针对2到12岁的晚发性脊髓性肌萎缩患者的两项临床试验中都取得巨大成功，治疗组有运动里程碑反应的患者比例明显增高。还有研究显示，通过对有脊髓性肌萎缩遗传倾向的婴儿（6周或更小）进行无症状治疗，可以使一些婴儿表现出几乎正常的运动发育。基于临床研究的良好结果，诺西那生钠于2016年被美国食品药品管理局（FDA）批准用于治疗儿童和成人脊髓性肌萎缩。
“FDA加速批准诺西那生钠注射液作为第一种治疗脊髓性肌萎缩的药物，是为脊髓性肌萎缩研究的成功加冕。”论文作者、美国纽约洛克菲勒大学分子与细胞神经科学研究所马库斯里斯兰（Markus Riessland）这样称赞诺西那生钠。他表示：“对脊髓性肌萎缩病人及其家属来说，现在比以往任何时候都有更多的希望。”
的确有用，但并非神药
但马库斯里斯兰也指出，诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩有三个主要注意事项：一是不同患者对诺西那生钠的反应有很大差异，为了预测每个患者的治疗结果，最好在治疗前进行生物标志物检查；二是要考虑开始治疗的时间点，在症状出现前进行治疗可以产生最佳效果，最好在神经细胞发生退化之前就开始治疗，因此在症状出现前进行新生儿基因筛查，对于确保症状前治疗和最佳结局至关重要；三是目前对诺西那生钠注射液的长期效果还是个未知数。
记者查询到了今年国外权威期刊发表的几篇关于诺西那生钠的研究论文，可以看出，虽然诺西那生钠是目前治疗脊髓性肌萎缩最有效的药物，但并非“神药”。
今年6月12日，英国Orphanet Journal of Rare Diseases杂志上发表了一篇“诺西那生钠治疗123例1型或2型脊髓性肌萎缩患儿一年后的疗效：一项法国真实观察研究”的报告。报告回顾性收集了法国23个神经肌肉疾病中心的204例脊髓性肌萎缩儿童患者（1型或2型）的资料，其中123例患者接受了至少1年的治疗。结果显示，治疗1年后，虽然患儿的神经系统相关评分指标明显高于治疗开始时，运动功能也有改善，但两组中没有一例儿童经治疗后能恢复行走。研究结论称，诺西那生钠对脊髓性肌萎缩患儿，提供了改善生活质量的益处，但他们仍然严重残疾，还是需要重症监护。
今年6月11日日本的一项研究，通过向131家医院的儿科或神经科调查发放调查问卷了解脊髓性肌萎缩患儿患病与治疗情况，有13例患者接受了诺西那生钠治疗，结果各有不同，有的没有明显影响，有的从不能坐到能够独立坐。
今年7月1日，Journal of Nature and Science of Medicine杂志发表的一项研究中，研究人员对沙特阿拉伯的四个护理中心中，5名依赖呼吸机的脊髓性肌萎缩患儿进行研究，观察通过诺西那生钠治疗后，患儿能否脱离呼吸机，并从儿科重症监护病房（PICU）出院。这5名患儿都接受了至少4剂诺西那生钠的鞘内注射治疗。结果发现，在治疗开始后的12个月，只有一例患者表现出临床改善，而其他4例患者呼吸状况并没有改善，无法脱离呼吸支持，只能仍在PICU住院。
在我国，2019年10月14日，3名脊髓性肌萎缩患儿在复旦大学附属儿科医院接受诺西那生钠注射液鞘内注射，这是我国首批成功接受该药治疗的患者。
我国部分患儿在注射用药后，运动能力有一定程度恢复。据中国网报道，湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文表示，湖南一名2岁11个月大的患儿今年5月开始注射该药，目前已注射4次，治疗后运动能力得到较好恢复。
“从治疗上来讲，诺西那生钠注射液的确有用，但并不能完全逆转病情。”国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰称。
药价悬殊在于是否纳入医保 国家将与企业进行价格谈判
2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药，被我国国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序；2019年2月在我国获批。但目前未纳入医保，由患者自费承担。在国内，该药每单位价格为69.97万元。
网络有传言称该药“在澳洲售价仅41美元，约合人民币280元”“在日本近乎免费”，并称“我们的医院暴利居然到了如此骇人听闻的程度”等。有媒体发现，据澳大利亚药品福利计划（PBS）官网的公开信息显示，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元（约合人民币55万元），患者自付费用为41澳元。也就是说，41澳元（约合人民币205元）不是诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格，而是政府报销后的自费价格。记者还发现，全球将该药纳入公费医保的国家有限。在美国，该药每支售价12.5万美元。
8月6日，诺西那生钠注射液的研发和制造商渤健（BioGen）在微信公众号“渤健生物”上发表声明：
“根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。”
据红星新闻报道，国家医保局信访办工作人员表示，诺西那生钠注射液自2019年在国内上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企业谈判，将药物价格降下来，进而满足脊髓性肌萎缩患者的需要。
