罕见病是一类严重、慢性和/或逐步致残性疾病，可以导致生命缩短甚至危及生命。据美国国立卫生研究院（NIH）称，已知的罕见疾病有近7000种。在欧盟，罕见疾病为患病率低于5/10000人的疾病。一些罕见疾病的患病人群可能仅有10多例，而另一些较为常见的罕见疾病如多发性硬化、囊肿性纤维化和进行性肌营养不良，发病率就比较高。总之，罕见疾病影响着发达国家人口的6%～7%。然而，与糖尿病或动脉粥样硬化等疾病相比，罕见疾病代表生物制药行业一个非常小的市场机会，不过这个小型市场也开始变得对制药公司越来越具吸引力了。
1983年，美国批准《罕见病药品法案》（ODA），以促进罕见疾病治疗药物的开发。这项立法对于制药行业极具经济诱惑力，如7年的市场独占权、一定的开发成本和申请费的税收减免。随后，在日本、澳大利亚和欧盟，也通过了类似的法规。《罕见病药品法案》被认为是非常成功的案例：20世纪70年代，只有10种罕见疾病药品获得批准，但自1983年以来，2500多种小分子和生物制剂被指定为罕见疾病药物，超过390种成功上市销售。在美国，罕见病药物数量在过去10年已经翻了一番，从20世纪90年代的每年63种增加到2001～2010年间每年平均126种。这主要归因于生物制药公司对罕见疾病治疗产品的开发越来越感兴趣。1984～2010年间，批准罕见病药物数量相对稳定，平均每年10种。然而，随着美国FDA从20世纪90年代批准的罕见病药物数量高峰期逐渐萎缩，获得销售授权的罕见病药物比例已经从20世纪90年代的17%上升到2008～2010年间的35%以上。预计这一趋势在未来还将继续。
美国药品研究和制造商协会（PhRMA）称，目前有460多种治疗各种罕见疾病的药物正在进行临床试验。这个数字一直稳步增长，从PhRMA在1989年首次报道的133种，增长到1991年的176种，再到2007年的303种。
在研新药和获得批准的罕见病药物领域，罕见肿瘤的适应症药物占据着超过30%的份额。批准肿瘤适应症罕见病药物数量，在2006～2011年占33%。其他重要的类别包括先天性代谢缺陷（5%）和胃部疾病（17%）、神经系统疾病（17%）、血液和免疫疾病（8%）、风湿病（8%）。
尽管最近几年罕见病药物开发取得了较大成功，但仅有不足10%的罕见疾病患者进行了治疗，而且该类药物仍不能满足实际需要。多种因素导致大多数罕见疾病的药物开发仍面临种种困境，包括疾病病理生理学存在着巨大的异质性、对疾病的进展知之甚少、进行临床试验的患者有限、治疗效果的巨大非均质性、缺乏生物标志物预测治疗结果等。
然而，企业尤其是大型制药公司对罕见病药物越来越感兴趣，将促使更多的罕见疾病治疗药物问世。
超过80%的罕见疾病都是遗传原因导致的，多数都是单基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症）缺陷，而另一些是由于几个基因突变。
因此，罕见疾病的治疗方法包括传统的小分子和生物制剂，以及器官移植和生活方式的改变等。罕见病药物的主要治疗策略包括：替换缺陷的基因产物（如酶替代或基因治疗）、
药物扩展适应症、设计新分子实体和基因表达控制。
在一般情况下，罕见病的新分子实体被许多人认为具有高度创新性。从2000～2008年，FDA批准的罕见病新分子实体占批准新分子实体总数的22%，罕见病生物制剂占31%。
监管方面挑战的增加和药物开发成本的推动下，制药行业正从一个“重磅炸弹”模式转向利基市场。通常情况下，罕见病药物即使市场很小，但具有较高的定价，从而可增加市场销量，进而吸引着制药企业进入该领域。虽然多数早期罕见病药物都是由生物技术公司开发，如今，对罕见病药物感兴趣的不仅仅是GTC和Corcept这样的小公司了，大型制药公司也已经开始越来越多地介入——从2000～2002年的35%增加到2006～2008年的56%。事实上，大型制药公司占全球罕见病药物市场份额超过50%。最近，一些制药公司如辉瑞和葛兰素史克公司，已通过伙伴关系和收购正式进军罕见病药物领域。（医药经济报）
