日前，致力于早期诊断癌症的GRAIL公司发布最新研究结果，表明其研发的基于血液检测的早期癌症筛查方法，能够检测出50余种处于各个生长阶段的肿瘤。
据了解，该检测技术根据抽取的血液样本，对癌细胞死亡后释放进入血液的循环游离DNA（cfDNA）进行甲基化分析检测，利用癌细胞DNA甲基化的位置与正常细胞的差异，依据cfDNA给出的甲基化信息，从而甄别是否有癌细胞的存在，及其所存在的组织和器官。相比于传统的DNA测序方法，新型的甲基化序列检测使得筛查可以覆盖更为多样的肿瘤疾病，以及各个阶段的癌症探查。
虽然现在癌症的诊疗技术有了日新月异的突破，但许多致命癌症仍然尚无临床指南推荐的筛查检测方法，从而导致这些癌症被发现时已发展到晚期，这时患者的生存机会已大大降低。在癌症扩散后才被诊断的患者中，五年生存率仅有21％，而在早期尚未扩散时就被诊断出的患者中，五年生存率则为89％。
2016年，全球测序巨头Illumina成立子公司GRAIL，业务范围是基于血液的癌症早期液体活检。同年，GRAIL启动循环游离基因组图谱（CCGA）临床研究，纳入了15000余名患有（56%）或未患有（44%）癌症的受试者。此次发表于《肿瘤学年鉴》上的是其中一项覆盖6700名受试者的子研究的结果。结果显示，该检测方法能够以93％的准确率定位癌症的起源器官或组织，并且在单个血液样本检测中，总体假阳性率小于1％。对于此次研究检测的处于I-III期的50种局限性癌症，整体检出率为43.9%。
CCGA是一项前瞻性，观察性，纵向临床研究，旨在获取血液中的基因组癌症信号特征，从而甄别患有或未患有癌症的人群。研究共包含三个子研究，第一项子研究于2018年发表，建立了三项独立检测分析方法，并对方法进行了训练与验证。日前发表的结果源于第二项子研究，对靶标甲基化进行了选择性分析。尚未发布的第三项子研究中，将进行更为深入的分析与验证。
GRAIL曾于2019年公布了一项基于上述检测原理的早期研究结果。结果表明，在占美国癌症死亡率近三分之二的12种癌症中（包括肛门癌、膀胱癌、结直肠癌、食道癌、头颈癌、肝癌、胆管癌、肺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胰 腺癌和胃癌），在扩散至身体其他部位之前，通过这种血液检测得到初步诊断，整体检出率为55%，特异性高达99.3%。而在近日公布的研究结果中，这12种癌症的整体检出率提高至67.3%。
Grail公司联合创始人、首席科学官兼研发部负责人Alex Aravanis表示：“在Grail，我们相信多种癌症的早期发现具有显著降低癌症死亡率的潜力。现在是癌症检测领域的开创性时刻，我们已经建立了基因组学领域规模最大的临床研究计划之一，此次发表的数据进一步验证了Grail的检测方法。”
参考来源：
1、Grails Next-Gen Multi-Cancer Test Detects 50 Early-Stage Cancers with 93% Accuracy
2、Grails cancer blood test tracks down over 50 types of early-stage disease in study
