医药网11月12日讯 “熊猫宝宝”（戈谢病）、“玻璃娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等是罕见病患者的别名。全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。在我国，罕见病患者超过2000万。为提升罕见病患者的用药可及性，国家药监局先后将37种罕见病药物纳入临床急需境外新药名单，予以优先审评审批，多措并举加快罕见病药物上市。
在中国政策“东风”的吹拂下，众多跨国药企正加速罕见病药物的引入，帮助中国罕见病患者迎接健康挑战。
赛诺菲：三款罕见病创新药将上市
在过去的20年里，法国药企赛诺菲已有多款罕见病用药在中国上市，其中包括治疗戈谢病的思而赞®，治疗庞贝病的美而赞®，治疗肌萎缩侧索硬化的力如太®，以及治疗多发性硬化的奥巴捷®。进博会期间，赛诺菲展示了即将引入中国的三款罕见病领域的创新药物，分别是法布雷病治疗药物Fabrazyme®、B型血友病治疗药物Alprolix®，以及黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物Aldurazyme®。
法布雷病是一种溶酶体贮积病，患者常常出现如烧灼般的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。Fabrazyme®是美国食品药品管理局（FDA）于2003年批准的美国首个治疗法布雷病的处方药物。另一款产品Alprolix®有望填补中国B型血友病长效重组凝血因子的治疗空白。Alprolix®是2014年获FDA批准的首个B型血友病治疗药物，用于预防或减少患者出血，也是全球第一个长效重组凝血因子疗法药物。黏多糖贮积症Ⅰ型是一种溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍的罕见病，会引发生命威胁，如阻塞性气道疾病、呼吸道感染或累及心脏。Aldurazyme®于2003年获FDA批准，是首个用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的药物。
赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示：“赛诺菲将继续深耕罕见病领域，以创新引领罕见病研发与诊疗，继续引入更多的全球革新性产品组合和解决方案，满足中国患者日益增长的医疗和健康需求，让中国的罕见病症患者获得更好的治疗，过上有尊严的生活。”
辉瑞：推进罕见病规范化诊疗体系
进博会上，辉瑞将抗击罕见病作为展示重点。11月6日，辉瑞与中国罕见病联盟正式签署战略合作备忘录，携手推进全国罕见病规范化诊疗与体系建设。
“我国罕见病防治工作起步较晚，在科研、诊疗、权益保障、社会宣传等方面仍存在诸多薄弱环节，但我们对其探索的脚步却从未停止。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，合作双方将配合国家健全罕见病相关政策，提高罕见病医院诊疗水平和临床多学科会诊机制，逐步提升医务人员对罕见病的认知和诊疗水平，最大程度保障罕见病患者就医质量。
辉瑞生物制药集团中国区总经理吴琨表示，在中国罕见病领域，还有很多尚未满足的患者需求，很多患者都在等待，辉瑞将不断把创新药物引入中国。
据介绍，在国家药监局发布的第一批临床急需境外新药名单中，辉瑞的Tafamidis（氯苯唑酸）赫然在列，这是一种用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的罕见病用药。辉瑞近几年逐步扩充其罕见病团队，目前已有转甲状腺素蛋白淀粉样变和血友病等多个项目组，预计将会在中国上市多个罕见病相关产品。
强生：保护“蓝唇人”
肺动脉高压是一种罕见的隐性致命的心肺血管疾病，患者的肺动脉压力会显著升高，继而导致右心衰竭和严重的运动耐量下降，严重者会导致患者死亡。因缺氧，很多患者有泛蓝的唇色，因此患者被称为“蓝唇人”。
此次进博会上，强生集中展示了在肺动脉高压领域的多款治疗药物。得益于药审改革，2017年以来，强生旗下的多款肺动脉高压治疗药物加速获批，且获批的间隔越来越短：马昔腾坦片于2017年9月获批，司来帕格片于2018年12月获批，波生坦分散片于2019年9月获批。其中，波生坦分散片获批用于治疗儿童肺动脉高压，成为中国首个儿童肺动脉高压用药。
强生的工作人员告诉记者，目前强生这几款肺动脉高压治疗药物均在寻求以价格谈判等方式进入国家医保目录，以送达更多罕见病患者手中。
