英国基因组学和Illumina共同宣布了一项新协议，该协议将使他们在未来五年内提供多达300,000个全基因组当量，并且可以选择增加到500,000个。
该合作伙伴关系是于2018年12月在100,000个基因组计划获得成功的基础上建立的，该计划建立了协议，以征求患有罕见遗传病和癌症的患者的同意、组织样本要求、标准化的DNA测序、数据分析和报告。
作为合作的一部分，来自英格兰，患有罕见疾病和癌症类型的NHS患者的样本将有资格进行全基因组测序，以支持诊断，告知和改善治疗途径，并最终改善结果，并期望符合条件的人数临床适应症将随着时间而扩大。
样品将通过NHS基因组医学服务和英格兰七个基因组实验室中心网络（于2018年建立）提供。
该项目致力于实现卫生部长马特·汉考克（Matt Hancock）的雄心壮志，即到2024年分析多达500万个基因组（包括全基因组测序），“使英国得以保持其在基因组学领域的全球领导者的地位”。
卫生部长尼古拉·布莱克伍德（Nicola Blackwood）解释说：“基因组医学具有改善我们某些最致命疾病的诊断和治疗的巨大潜力，可以帮助患者寿命更长，更健康。”
她继续说：“我们的100,000个基因组计划已经带来使许多患者生活改变的结果，英国基因组学与Illumina之间的这项协议是朝着NHS成为真正的预测，预防和个性化医疗服务迈出的又一变革性步骤。”
Illumina实验室服务将使用NovaSeq 6000，baseSpace Sequence Hub和Illumina分析工具进行测序。
去年10月，英国研究与创新局宣布了一项新的2亿英镑项目，对50万人的遗传密码进行了测序，以更好地了解、诊断、治疗和预防改变生命的疾病，包括癌症和痴呆症。（cyy123.com）
