FDA昨日批准加快Vyondys 53 (golodirsen)注射治疗杜兴肌萎缩症(杜兴肌萎缩症)患者，该患者的肌营养不良蛋白基因经证实发生突变，可跳过Vyondys 53。据估计，大约8%的糖尿病患者有这种突变。
“FDA认识到迫切需要对严重神经系统疾病进行新的医学治疗，我们长期致力于与研究人员、制药公司和患者合作，促进罕见疾病治疗的开发和批准。随着今天的加速批准，杜兴(一种罕见的毁灭性疾病)患者，如果证实其肌营养不良蛋白基因发生突变，可以跳过Vyondys 53，现在将获得第一种专门针对这种疾病亚型的治疗，”FDA药物评估和研究中心神经科学办公室代理主任比利·邓恩医学博士说，“加速批准途径的使用将根据初始数据为患者提供Vyondys 53，我们期待从正在进行的验证性临床试验中了解更多关于该药物临床益处的信息。”
杜兴肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉退化和虚弱。这是最常见的肌肉萎缩症。杜兴肌萎缩症是由肌营养不良蛋白的缺乏引起的，肌营养不良蛋白是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质。最初的症状通常出现在3到5岁之间，并随着时间的推移而恶化。这种疾病经常发生在没有已知家族病史的人身上，主要影响男孩，但在极少数情况下会影响女孩。全世界每3600名男婴中就有一名患有糖尿病。
患有糖尿病的人逐渐失去独立进行活动的能力，通常在十几岁时需要轮椅。随着疾病的发展，可能会出现危及生命的心脏和呼吸疾病。患者通常在20多岁或30多岁时死于这种疾病；然而，疾病严重程度和预期寿命各不相同。
Vyondys 53是根据加速批准途径获得批准的，该途径规定批准治疗严重或威胁生命的疾病的药物，并且通常比现有的治疗方法提供有意义的优势。这种途径下的批准可以基于充分且控制良好的研究，这些研究表明该药物对替代终点有影响，该替代终点合理地有可能预测患者的临床益处(即患者的感觉或功能或他们是否存活)。在公司进行临床试验以验证预测的临床效益的同时，这种途径使患者更早获得有前途的新药。
Vyondys 53的加速批准是基于在用该药物治疗的一些患者中观察到的骨骼肌肌营养不良蛋白产量增加的替代终点。FDA得出结论，申请人提交的数据显示肌营养不良蛋白产量增加，这合理地有可能预测杜兴肌萎缩症患者的临床益处，该患者具有经证实的肌营养不良蛋白基因突变，可跳过Vyondys 53。该药物的临床益处，包括改善运动功能，尚未确定。在做出这一决定时，美国食品和药物管理局考虑了与该药物相关的潜在风险、该疾病的威胁生命和使人虚弱的性质以及缺乏可用的治疗。
Vyondys 53在一项由两部分组成的临床研究中进行了评估。第一部分包括12名糖尿病患者，其中8名患者接受Vyondys 53治疗，4名患者接受安慰剂治疗。该研究的第二部分是开放性的，包括参与第一部分研究的12名患者，以及另外13名之前未接受治疗的患者。在这项研究中，肌张力障碍蛋白水平在药物治疗48周或更长时间后，平均从基线时的正常水平的0.10%增加到正常水平的1.02%。
作为加速审批过程的一部分，美国食品和药物管理局要求该公司进行临床试验，以确认该药物的临床效益。正在进行的研究旨在评估Vyondys 53是否能改善杜兴肌萎缩症患者的运动功能，杜兴肌萎缩症患者的肌营养不良蛋白基因经证实发生突变，可跳过Vyondys 53。如果试验未能证实临床益处，美国食品和药物管理局可能会提起诉讼，撤销对该药物的批准。
接受Vyondys 53的参与者在临床研究中报告的最常见副作用有头痛、发烧、咳嗽、呕吐、腹痛、感冒症状(鼻咽炎)和恶心。接受Vyondys
53治疗的患者出现过敏反应，包括皮疹、发热、瘙痒、荨麻疹、皮肤刺激(皮炎)和脱皮(剥落)。
此外，在接受golodirsen的动物中观察到肾毒性。尽管在Vyondys 53的临床研究中未观察到肾毒性，但在施用一些反义寡核苷酸后，观察到了肾毒性，包括潜在的致命性肾小球肾炎。服用Vyondys 53的患者应监测肾功能。
FDA批准了该申请的快速跟踪和优先审查指定。Vyondys 53还获得了孤儿药物称号，这为帮助和鼓励开发治疗罕见疾病的药物提供了激励措施。此外，制造商收到了一份罕见的儿科疾病优先审查凭证。FDA的罕见儿科疾病优先审查凭证计划旨在鼓励开发新的药物和生物制剂来预防和治疗儿童罕见疾病。
