中科院合肥物质科学研究院强磁场中心林文楚研究员课题组与中国科技大学附属第一医院合作，在多发性原发性肿瘤研究领域取得新进展，相关研究成果日前在线发表于国际病理学知名学术期刊《病理学杂志》上。
多发性原发性肿瘤，是指在单个患者的同一器官或不同器官中存在两个或多个独立的原发性肿瘤。多发性原发性肿瘤发生的潜在遗传原因在很大程度上尚不清楚。科研人员的这项研究，报告了一个罕见的多发性原发性肿瘤病例，在一名26岁的中国女性的多个器官发现肿瘤和息肉，病理学分析证实该患者的肿瘤存在四种不同的组织学癌症类型，分别是绒毛膜腺瘤、透明细胞腺瘤、粘液腺瘤和子宫内膜样腺瘤。
基于高通量测序技术的全外显子测序，确定该患者存在一个编码DNA修复相关酶的基因-WWOX（含WW结构域的氧化还原酶）的纯合子胚系插入突变，并含有HRAS、BRCA2、SMAD4、CHEK2和AKT1基因的体细胞致病性突变。通过分子生物学手段发现在该患者的正常结肠组织存在多个WWOX转录产物，包括一个正常的全长WWOX转录产物、一个外显子5到8的缺失转录产物和四个新的外显子缺失的WWOX转录产物。
这项成果第一个报告了早期多发性原发性肿瘤患者WWOX基因异常的研究。该发现表明DNA修复缺陷可能是促进此类多发性原发性肿瘤形成的原因。
