对来自英国埃塞克斯郡今年30岁的Hannah Dalton来说,怀孕意味着8个月不能喝水(因为会呕吐),27次住院接受静脉输液治疗,以冰棒儿和病片儿物为生。卧床6个月,最终只能坐在轮椅上,最糟糕的是,她的身体状态每况愈下。这一切,都来源于她所患的妊娠剧吐症(hyperemesis gravidarum-HG)······
近日,盖伊和圣托马斯的NHS基金会信托基金以及伦敦国王学院联合发起了一项欧洲规模最大的孕妇孕期重病研究。此项研究在英国招募500多名怀孕期间患有妊娠剧吐症的妇女。她们将为国家NIHR生物资源提供血液样本和临床信息,以构建相关数据库。科学家们希望通过此项研究更多地了解这种疾病的遗传基础,并有可能找到新的治疗方法。
妊娠孕吐症有多可怕?
妊娠剧吐是一种极端类型的妊娠病,女性每天呕吐多次,可能无法记下食物或饮料。它可导致体重减轻,脱水和营养不良,同时影响母婴健康。
目前,妊娠孕吐症的成因尚不清楚。有一些证据表明这是家族遗传的。如果一名女性在前一次怀孕时患有妊娠孕吐,她更有可能在下一次怀孕时患上妊娠孕吐。
本次由伦敦国王学院、盖伊医院和圣托马斯医院的科学家们将要马上进行的为期四年的研究是目前世界上规模最大的孕吐研究,他们希望能为妊娠孕吐症找到一些答案。
研究人员将从1000多名患有严重妊娠孕吐症状,通过医院或Pregnancy Sickness Support(“关注准妈妈”)公益组织招募的女性中抽取血样和病史。
这项研究将着重于寻找基因关联和激素变化,特别是一种由胎盘产生的蛋白质GDF15,它影响大脑控制呕吐和恶心的部分。
“关注准妈妈”的工作人员Caitlin Dean表示,不治疗HG有严重的风险。 越来越多的证据表明,虽然实际的恶心和呕吐不太可能伤害后代,但HG的并发症,如营养不良,脱水和精神疾病,都会对母亲和婴儿造成终身影响。
她说:“有很多善良优秀的医生为那些HG患者提供了良好的循证护理,但不幸的是,也有医生不认识这种情况,不愿意开出适当的治疗方案。这导致了大量不必要的痛苦、昂贵的住院费用以及经常阻止其他想要的怀孕的人。在2019年,我们没有理由不为孕妇提供这种基本水平的护理。”
与妊娠剧吐有关的基因
之前,加州大学洛杉矶分校的研究人员在Nature Communications杂志上发表论文称,发现了两种与HG有关的基因——GDF15和IGFBP7。研究表明这两个基因参与了胎盘的发育,并在早孕和食欲调节中发挥重要作用。
该研究的第一作者Marlena Fejzo说:“长期以来人们一直认为妊娠激素,人绒毛膜促性腺激素或雌激素可能是重度恶心和呕吐的罪魁祸首,但我们的研究发现没有证据支持这一点。”
研究小组比较了未患有恶心和呕吐的孕妇与HG患者之间的DNA变异差异。基因GDF15和IGFBP7周围的DNA变异与妊娠剧吐有关。然后在一项关于妊娠剧吐女性的独立研究中证实了这一发现。
在另一项后续的独立研究中,研究人员随后证明了GDF15和IGFBP7蛋白在患有妊娠剧吐的女性中异常高。
大型孕吐研究带来新希望
这项研究是NIHR生物资源罕见病合作的一部分。志愿者们除了提供血样和回答关于她们病史的问题外,还将同意在未来的某一时间参与后续研究和试验。可能包括对新疗法的测试,或对疾病因素更详细的研究。
联合首席研究员Peter Dixon博士说:“对于英国国家医疗服务体系(NHS)中基因组学类研究而言,这是一个非常激动人心的时刻。基因组学将让我们更好地认识到谁更有可能患上这种疾病以及它是如何发展的。这会为新的治疗方法带来希望。 “