近日，广西壮族自治区卫生健康委印发《广西出生缺陷综合防治方案》，明确了出生缺陷综合防治的六大措施、16个具体指标。《方案》的发布，旨在构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，从根本上降低儿童出生缺陷的发生率。
《方案》制订了16个具体指标，对婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治都有要求。如要求各地预防控制出生缺陷群众知晓率达85%、婚检率达98%、地贫目标人群参检率达90%、孕检率达95%、产前筛查率达75%、重型地贫胎儿医学干预率达98%等。此外，《方案》对于双阳夫妇地贫基因诊断、地贫胎儿产前诊、高风险重型地贫胎儿诊断、重型地贫患儿出生率、严重致死致残出生缺陷28周内干预率、新生儿疾病筛查率、新生儿听力筛查率、出生缺陷确诊病例治疗率等指标均有明确要求。
为此，广西将从6个方面落实综合防治工作：一是继续加强一级预防工作。包括实施着力于“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略，巩固一站式婚育综合服务平台建设，同时开展孕前优生健康检查服务，确保检测阳性的追踪随访及干预。二是规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生，如开展地中海贫血防治攻坚行动，继续推进惠及广西农业户籍孕妇的产前筛查补助项目。三是深入开展三级预防，减少先天残疾发生。开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种;深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官6大类72种先天性结构畸形救助项目，以及遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目。四是构筑信息管理网络，实现妇幼健康服务信息“全区互联、异地互通、实时更新、实时共享、在线服务”的信息化管理。五是加强监督管理，规范防治服务，将针对先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷及重点新生儿遗传代谢性疾病，逐步制定和完善相关防治规范和指南。六是加强技术开发研究，建立出生缺陷防控新模式。（健康报）
