3月5日,36岁的于丽(化名)在 广州医科大学附属第三医院(广医三院)生下了她的第二个孩子,一个先天躲避了α地贫攻击的健康女婴。
于丽夫妇在婚后生育的第一胎是健康儿。在大孩出生后三年,于丽再次怀孕,就在其艰辛怀孕多月后却不幸胎死腹中,被迫引产。后经查明,才知道原来夫妇二人同为地贫携带者。
我们知道,广东、广西是地贫的高发地区,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人当中就有1个人携带地贫基因!仅仅在2006年一年当中,筛查出患有同型地贫的夫妻就有超过4000对!
当夫妻为同类型地贫基因携带者时,有1/4的可能生育重度地贫患儿;50%的可能为轻度地贫患儿;1/4的可能为正常。目前地贫基因筛查是预防的有效手段。做好产前地贫筛查和诊断,可以有效减少生下地贫患儿的可能。
一心想要二孩的于丽夫妻想要再次自然生育健康孩子,又不敢冒险,怕之前胎死腹中的噩梦再次重演。于是2018年4月,他们找到了广医三院生殖医学中心。该中心从2018年获准启用第三代试管婴技术后,迄今已为100多对类似于丽这样的夫妇规避掉了家族遗传病的梦魇。
所谓 “第三代试管婴儿”,其实是指胚胎植入前遗传学检测(PGT,preimplantation genetic testing) ,也就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测,选择正常或者不致病的胚胎移植。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的机率。
通过三代试管婴儿技术,广医三院生殖医学中心根据夫妻俩的生殖细胞,一共得到了5个囊胚,诊断后发现了一共有3个属于完全健康、可供移植的囊胚。随后,他们为于丽植入了一个健康囊胚。2018年10月,已经怀孕多时的于丽,接受了羊水穿刺检查,诊断结果显示,其孩子健康、正常,不是α地贫患者。最后,于丽顺利诞下重3.6公斤的健康女宝,圆了自己的二胎梦。
广医三院生殖医学中心主任刘见桥表示,同类型地贫基因携带者夫妻生育健康孩子的概率就像是抛硬币。通过三代试管婴技术,医学科技能确保植入妈妈体内的囊胚,是“正面朝上”、“健康正常”的那枚硬币。