继中国首次对21个罕见病药品和4个原料药给予税收减免之后，罕见病诊疗迎来又一次政策利好。2019年2月27日，《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布，意味着《第一批罕见病目录》中121种罕见病有了系统的诊疗指南，有望为各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗提供很好的借鉴，也有助于规范罕见病用药。
根据中华医学会遗传分会给出的定义，罕见病是指患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病或病变。以此估算，中国罕见病患者预计超过2000万，每年新出生的罕见病患儿超过20万。
由于患病人数相比较少，诊断壁垒的存在以及“无药可医”、药价高昂等一系列原因，罕见病因此成为人类医学面临的最大挑战之一。
诊断不易
诊断壁垒存在、疾病判定时间晚是罕见病患者面临的第一道难题。北京协和医院副院长张抒扬教授告诉新浪医药，由于专业医师人才不足，疾病认知有限，误诊漏诊情况普遍存在。
在罕见病诊断过程中，40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，部分患者的确诊时间为5-7 年。在中国，罕见病群体能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年。
在张抒扬教授看来，我国医疗服务的可及性仍待提高。她表示：“罕见病越早判定，花费越少，医疗团队、医疗机构是否有充足的知识和能力来诊断、医治罕见病尤为重要。”
这一观点得到了罕见病发展中心创始人兼主任黄如方的认同，罕见病治疗的首要便是清晰的疾病认知，作出正确、及时的诊断。“当前，患者想要在医院里找到正确的通道、有正确的医院人员、有正确的疾病反馈是很难的。此次《罕见病诊疗指南(2019年版)》的发布，将对从事罕见病诊疗的临床医生、罕见病患者以及相关的医药企业产生深远的意义。”
实际上，针对诊断能力和水平相对欠缺的问题，我国已经组织制定了《第一批罕见病目录》，并成立国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定相关规范、指南和路径，开展医务人员的培训。同时组建了由324家医院组成的全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
在今年国际罕见病日期间，消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会发布了一份年度研究报告——《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》。研究报告显示，罕见病患儿在诊断方面要存在以下障碍：罕见病信息和认知的缺失、诊断工具的有限、遗传学专家的短缺、医护人员与专家间的沟通不当、欠缺诊断标准、复杂的医疗系统等。
针对存在的这些障碍全球委员会建议：为患者及其家庭赋能；为一线医护人员配备诊断和转诊工具；重新定义遗传咨询，创建基于标准化患者数据的数字化分流转诊系统，使得患者可以更快和更准确地获得遗传咨询。（参见“罕见病患儿诊断壁垒调查”）
黄如方指出，深入了解全球范围内罕见病的诊疗挑战与壁垒以及中国罕见病患者面临的困境、现状及挑战，是国内所欠缺的。而通过全球委员会接轨国际，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验。
治疗更难
治疗药物少、用药难是罕见病患者面临的另一道难题。艾昆纬（IQVIA）中国副总裁邵文斌认为，罕见病患者的治疗分为两个层面，一是医疗服务的可及，二是药品的可及。
罕见病治疗药物通常也被称为“孤儿药”，与之对应的则是居高不下的药品价格。事实上，大多罕见病患者都在“望药兴叹”，罕见病治疗常见的三种情况便是“国外有药，却没在国内上市，有钱也买不到”或者“国内有药，由于药价昂贵，无力再买”亦或是“无药可医”。
北京鼎臣医药咨询管理中心负责人史立臣在接受媒体采访时表示，治疗罕见病的药品基本是以国外研制的居多，国内原研较少。目前，一些重要的罕见病用药受益于药品审评审批的改革，在中国上市的速度得以加快。
此外，罕见病药品税收优惠政策的推出也有助于加快药品的进入，使企业享受到减税红利，同时降低患者治疗成本。从2019年3月1日起，我国对进口的21个罕见病药品和4个原料药，减按3%征收进口环节增值税。
“这次降低罕见病药物增值税释放出‘中国政府下决心解决罕见病难题’的信号，其最核心目的，就是降低引进的成本，让企业更有积极性，把更多罕见病产品引入到中国。”黄如方告诉新浪医药，以第一批罕见病目录为例，近半数药物未在中国上市。
由罕见病发展中心、咨询机构艾昆纬中国（IQVIA）联合发表的一份《中国罕见病药物可及性报告2019》印证了黄如方的观点，《报告》以国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病为基础进行统计的结果显示，121种罕见病中，74种疾病在美国、欧盟或日本等地有以之为适应证的治疗药品上市，药品数量总计162种，其中在中国上市的仅有83种，占比51%，可治疗53种罕见病。
除却引进以外，由于缺乏研发动力、实力，中国本土仅有极少数企业从事罕见病药物研发。“罕见病药物研发难度高、市场有限，若无政策激励，企业难有积极性。”邵文斌坦言。
针对罕见病用药长期存在的问题，2月13日卫健委举行的例行新闻发布会上，国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉曾表示，未来将加强罕见病相关科技研发，通过新药专项、公益性行业科研专项，还有国家重点研发计划、精准医学重点专项等等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。
诊疗保障体系待完善
目前，罕见病患者和家庭负担沉重，已是苦不堪言。
值得注意的是，中国已经开始在探索建立诊疗、医疗保障体系。除了近期政策爆发外，根据国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉介绍，我国已经构建了全国新生儿疾病筛查的网络，正在不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。在社会补助和救助项目方面，卫健委同民政部、慈善组织、社会组织组建罕见病联盟，接入方方面面的社会力量对罕见病家庭和患者进行救助。
同时，为降低罕见病药价，减轻患者负担，许多专家学者呼吁将部分罕见病药品纳入医保。但反对者认为，现有的罕见病药物价格都十分昂贵，中国罕见病人的可观数量导致这笔费用高昂且需要长期支付，而医保资源是有限的。就目前的情况看，基本医保当前只能立足“保基本”，支付符合临床必需、安全有效、价格合理等条件的药品费用，短期之内罕见病用药想要进入医保恐不现实。
近年来，一些地方已有将罕见病纳入医保的尝试，但这未能解决所有问题。“罕见病问题是复杂的，不仅需要临床层面的思考，还需要国家政策、社会福利方面来共同解决。医保层面，借鉴国际现有经验，国家可以建立罕见病专项医保基金，不占用其他疾病的医保费用。”黄如方对新浪医药表示。
中国罕见病诊疗、医疗保障体系与发达国家之间存在着差距，仍需完善。微软亚洲时区区域医疗健康与社会服务业务发展负责人杨启平提出建议，“这个保障体系需要从诊断服务、医师培训、创新技术、药品研发、监管审评、医疗保险、社会救助等方方面面进行覆盖。”
