Ruthie Weiss的篮球队似乎要连续遭遇第四场失利了。但当她站在球场边休息的时候，这名9岁的孩子并不打算放弃，并说服教练让她回去继续比赛。接着，她冲上球场，接到一名队友的传球，并直接闯到篮下。嗖！篮球入框，Ruthie快速拿下两分，她的球队领先了！随着比赛的继续进行，她屡屡得分，最终带领球队取得了胜利！这支球队赢得了本赛季的第一场胜利，并且就像刚刚夺得全国冠军一样热烈庆祝起来。来自对方球队的几位父母甚至停下来祝贺Ruthie，她一个人拿到了13分，也就是球队所得的所有分数。这些父母向Ruthie的爸爸妈妈道贺，觉得Ruthie太不可思议了！
Ruthie更与众不同的是她的DNA。由于她携带了一个基因突变，因此患了白化病：她的身体产生的黑色素非常少，这意味着她的头发和皮肤都发白，并且从法律意义上来说，她是盲人，她的视力比正常人差10倍。尽管如此，她仍在学习阅读。虽然她可能永远无法开车，但她看得清篮筐，认得清队友，会射门、传球和比赛。
1月，Ruthie的父亲Ethan问Ruthie，是否希望爸妈在她出生前就纠正了导致她失明的基因。Ruthie毫不犹豫地回答说，不。当被问及“会不会考虑在未来编辑自己的孩子的基因”时，Ruthie也坚定地回答“不”。
Ruthie的回答引发了她的父亲、加州大学旧金山分校（University of California, San Francisco）的医学科学家Ethan Weiss的思考。Weiss非常清楚基因编辑技术的快速发展——从理论上讲，这些技术可以防止儿童出生时患有致命疾病或残疾，就像Ruthie一样。而且他相信，如果他可以在Ruthie出生前对Ruthie进行基因编辑，那么他和他的妻子绝对会抓住这个机会。但现在他认为，基因编辑可能是一个错误：这样做可能会抹掉一些Ruthie的特质——比如决心。上个赛季，当Ruthie成为篮球队中最差的球员时，她决定自己改进，并且在父母不知情的情况下，抓住一切机会练习。Ethan怀疑，如果改变Ruthie的残疾，那么就会以一种让他们后悔的方式改变一家人的状况。这太可怕了。
Ethan和Ruthie并不是唯一在思考这类问题的人。强大的基因编辑技术（CRISPR-Cas9）的出现引发了关于它是否，以及如何用于修饰人类胚胎基因组的激烈争论。基因组的变化几乎百分百会传递给后代，学界通常认为这是不可跨越的伦理底线。
但新兴技术在不断试探人类的接受底线。现在的父母在控制遗传给孩子的基因上拥有前所未有的能力：他们可以使用产前遗传筛查来检查唐氏综合症等疾病，并选择是否继续妊娠；胚胎植入前遗传学诊断允许接受体外受精的夫妇选择不具有某些致病突变的胚胎；一些人甚至能接受使用CRISPR基因编辑技术去改变可遗传的基因组。去年，线粒体替代疗法——一种将卵子或受精卵的细胞核移植到来自捐献者去核的卵细胞中的技术，在英国被批准用于防止罕见的基因疾病。
许多安全、技术和法律障碍仍然阻碍人类胚胎中的DNA编辑。但是一些科学家和伦理学家指出，在克服这些实际障碍之前，现在仔细思考胚胎编辑的意义是很重要的。这些技术将为那些患者和后代创造什么样的世界？
到目前为止，来自患者的声音非常少，但通过与他们的对话，我们发现他们有各式各样的观点。有些人迫不及待，表示应该迅速使用基因组编辑来消除严重的、可能致命的疾病；有人怀疑社会对这些技术的接受是会造成大众恐慌，还是会让众人期待；最重要的是，像Ethan Weiss这样的人警告说，如果政策制定者不咨询残疾人及其家人，那么这种技术可能被滥用，这将对患者、社会、当下和未来都产生破坏性影响。
英国诺里奇东英吉利大学（University of East Anglia）的医学社会学家Tom Shakespeare提醒，聆听患者的声音非常重要。
真实案例
现年60岁的John Sabine曾被描述为英格兰同一代人中最聪明的法律思想家之一。现在，他的亨廷顿病已经发展到了晚期：他无法走路或说话、大小便失禁、生活无法自理，并需要他人照顾。他的弟弟Charles Sabine同样携带诱发亨廷顿病的遗传突变，因此他知道，自己会和他的兄弟和父亲一样，注定要遭受亨廷顿病的摧残。
Charles和John还有5个兄弟姐妹，每个孩子有50％的机会遗传导致亨廷顿病的突变。对Charles以及许多其他人来说，这些突变导致了亨廷顿氏症。但是否应该使用基因编辑来治疗现在的患者，或是防止下一代携带这一突变，目前还没有合法的伦理观点。
Sabine表示，任何真正患病的人不会因为伦理问题而纠结。如果有人告诉他，打破这扇门，就能修改基因，那么他会毫不犹豫地破门而入。
旧金山的科技企业家Matt Wilsey做出了同样的选择。他的女儿Grace是世界上第一批被诊断患有由NGLY1基因突变引起的疾病的人之一，这使得她的细胞难以摆脱畸形蛋白质。现年6岁的Grace患有严重的运动和发育障碍，她几乎不能走路，也无法说话。由于这种疾病对于医学来说是全新的，医生甚至无法预测她可能活多久。
Wilsey看好CRISPR。他认为，如果他有机会在Grace出生之前检测，并修复她基因组中的突变，他一定会这么做。但现在对于胚胎编辑的伦理讨论远多于对技术本身的讨论，他为此非常沮丧。他希望几年内，医生能使用CRISPR之类的基因疗法，去帮助Grace。这种方法可以绕开改变可遗传基因的伦理问题。他想知道，禁止胚胎编辑的临时禁令是否可以让该领域把注意力聚焦到这种疗法上来。
Wilsey表示，作为重病患儿的父母，应该做什么？难道袖手旁观看她死去？我们必须抓住机会。CRISPR是一列已经离站的火车，我们无法阻止它继续前行。我们能做的，难道不是更好地利用它吗？
2015年12月，美国国家科学院（National Academy of Sciences）、美国国家医学院（National Academy of Medicine）、中国科学院（Chinese Academy of Sciences）和伦敦皇家学会（Royal Society of London）联合召开的会议根据多重安全和道德问题建议暂时禁止胚胎编辑的研究。尽管如此，许多生物伦理学家和科学家仍然认为，如果可以在胚胎中修正可导致致命和衰弱的疾病的单基因突变，那么就应该这么做。Shakespeare指出，从长期来看，对导致严重残疾和死亡的疾病进行胚胎编辑，可能不会引发太大的担忧和批评。但是，他指出，一旦用于非典型疾病的治疗，大家的关注点就会是这种疾病是不是会造成那么严重的影响，是否应该用基因编辑。
社会后果
很多人担心伦理底线会画在哪里。虽然现在似乎只有少数非常严重的疾病应该进行基因编辑，但残疾人活动家指出，被视为疾病并可能需要接受治疗的病症清单正在扩大。加州大学圣地亚哥分校的语言学家Carol Padden表示，人们越来越多地将肥胖或酗酒倾向视为疾病。她本人是聋子，并指出许多聋人并不认为这是残疾。例如，有些聋哑父母拒绝为其子女植入人工耳蜗等技术，或拒绝通过遗传学诊断等过程选择健康后代。因此，每个人的立场其实不同。
像Padden一样，一些残疾研究的研究人员并不反对基因编辑，但认为公众需要认识到，不可能消除所有残疾，并且如果他们试图这样做，人类可能会失去很多重要的东西。
Padden指出，最初专为残疾人设计的一些措施往往最终使每个人受益。例如，20世纪70年代，在聋人团体的活动后，美国采取了立法行动，最终实施了隐藏式字幕——电视上为听障人士制定的字幕。现在，人们以无人能预见的方式依赖这些字幕，例如在嘈杂的机场和体育酒吧。有些人用它来学习阅读或学习一门语言。
Rosemarie Garland-Thomson是埃默里大学（Emory University）残疾研究倡议（Disability Studies Initiative）的文学学者和联合主任。他补充说，立法授权，比如美国20世纪90年的美国残疾人法案，已经帮助残疾人很好第融入了社会——在工作场所、学校和其他公共场所。因此，Garland-Thomson指出，世界对每个人来说都更加人性化。这种相互作用显著改变了我们对‘谁才是重要的人’的看法。
Garland-Thomson警告说，父母通过基因编辑剔除子女身上被视为弱点的想法违背了包容性原则，并且可能为每个人创造更严酷的社会氛围。她补充说，残疾的经历是普遍的；所有人都不可避免地遇到疾病、事故和与年龄有关的衰退。他们正在试图判定，哪种活着的方式应该是被剔除的。这种想法非常危险。
Padden认为，伦理学家、患者和残疾研究人员必须紧急开展工作，让社会更接受多样性。这是一场长期的战斗，许多人看到了进步的证据——例如，在“神经多样性”运动中，人们开始接受，自闭症等疾病是人类多样性的一部分。她表示，我们必须开始提出更多关于多样性的论据，而且动作要快。因为CRISPR的发展速度比我们思考这个问题的速度更快。
做出选择
尽管人类胚胎基因组编辑仍处于早期阶段，但已经具有阻止某些疾病遗传的能力。产前检查已经发展到医生可以通过其母亲的血液对胎儿的DNA进行采样，这使得父母可以选择在诊断出疾病或残疾时终止妊娠。这种技术已经开始显示对人口的有限影响。
例如，在欧洲，怀孕期间唐氏综合症诊断的阳性率从1990年的每1万人中的20例上升到现在每1万例中的23例，因为平均怀孕年龄增加。但是出生时患有这种疾病的孩子的数量一直保持在每万人中大约11人的水平，因为许多检查呈阳性的妇女选择了终止妊娠。在美国，胎儿被诊出患有唐氏综合征的妇女中，67-85％的人选择了终止妊娠。
通过对那些孩子被诊出患有唐氏综合征的妇女进行调查，并整合来自世界各地的类似调查，马萨诸塞州总医院（Massachusetts General Hospital）的医学遗传学家Brian Skotko发现，医生有时会建议孕妇终止妊娠，或放弃收养被诊出患有唐氏综合征的婴儿。他们可以通过使用诸如“我很抱歉”或“我有一些坏消息要分享”这样的话语来影响决策。例如，在唐氏综合症诊断后终止妊娠的71名荷兰女性中有34％的人表示，他们的医生在讨论他们的选择时甚至没有提到继续怀孕直至分娩的可能性。
肯塔基州路易斯维尔市的律师Mark Leach有一名11岁、患有唐氏综合症的女儿Juliet。他表示，他和他的妻子多次被问过——特别是当他的妻子怀上了他们的第二个孩子时——他们是否“事先知道”女儿患有唐氏综合征（事实上，他们并不知道）。有些人只是好奇，Leach指出，但对其他人来说，这句话带有一定的批判性。事先知道，就像是暗示了‘你不应该只为你着想，也应该为社会着想’。令Leach感到困扰的是，尽管政府和私人医疗保险公司经常为产前诊断付费，但他最近了解到，学校系统正在停止对那些帮助他女儿提高数学和阅读能力的教育专家的支持。
宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）法学和社会学教授Dorothy Roberts指出，这种压力令人不安，如果胚胎编辑变得容易获得，这种情形可能会变得更糟。由于缺乏对残疾儿童的支持，妇女不得不背负起为子女选择合适的遗传基因的责任。
Leach认为，残疾儿童也可以过上多姿多彩的生活。Juliet喜欢芭蕾舞和骑马，她特别熟悉她认识的人和动物的名字。Leach表示，她提醒了其他人要去关爱他人。如果唐氏综合症人群继续减少，那么一大问题是，这个世界上的同情心也变少了。
即使在已经有生命危险的人群中，许多人也选择不编辑基因。伦敦大学学院（University College London）关心亨廷顿病患者的神经病学家Edward Wild估计，英国只有不到5％的患者使用胚胎植入前遗传筛查来选择健康胚胎，因此避免将致病突变遗传给子女。有些人不知道自己有突变；由于涉及的成本或风险，一些人决定不进行筛选；有些人对这种技术有个人或道德上的反对意见；有些人只是觉得50％的传染病的可能性没有那么糟糕。
Wild指出，以科学的方式生孩子的吸引力远不如以有趣的方式生孩子，即使孩子未来可能患上亨廷顿病。
即使基因编辑安全有效，并且每个人都选择使用它，它也不会消除遗传疾病。因为距离了解所有相关基因的功能，科学家还有很长的路要走。即使研究充分如亨廷顿病（Huntington’s Disease），通过基因编辑以预防疾病也并非易事。亨廷顿病的元凶在于特定基因序列的重复，重复次数越多，症状就越严重，并且随着传代，重复数会增加。将来将不断有新家庭被诊出有亨廷顿氏症，这或者是因为这种疾病在老一代中被漏诊，或者是因为症状在后代中被恶化并且变得可识别。虽然Wild正致力于治疗亨廷顿的遗传技术，但他认为未来完全消除亨廷顿病的可能性非常小。理想很丰满，但现实恐怕很骨感。
人类生物学可以通过其它方式使事情复杂化。例如，Padden指出，一些易患遗传性疾病的突变，如镰状细胞突变，对于整个人类群体都有好处，例如增强对疟疾的抵抗力。因此，编辑一种疾病的突变，可能会因为增加另一种疾病的风险，最终适得其反。她认为，我们对与疾病相关的其它突变的潜在益处知之甚少，过于自由地应用基因组编辑可能会产生意想不到的后果。
如果允许采用基因编辑，该技术的运用在地域上也是不均衡的。伊利诺伊大学芝加哥分校（University of Illinois at Chicago）的社会学家Aleksa Owen预测，基因组编辑将首先用于批准和支持辅助生殖技术的国家，如英国、其他一些欧盟国家、中国和以色列。但对于发展中国家的许多人来说，这项技术可能太昂贵了。
消除残疾？
不过，一些科学家预测编辑人类胚胎可能会产生变革性影响。在12月举行的国家科学院（National Academies）基因编辑峰会期间，哈佛大学（Harvard University）遗传学家Dan MacArthur在推特上写道：“我的预测：我的孙子将会接受胚胎编辑。这并不改变‘生而为人’的意义。只不过像是打了一针疫苗。”
伊利诺伊大学（University of Illinois）医学和残疾史学家Sandy Sufian同意MacArthur的观点，认为CRISPR有可能被广泛采用，因为可以减少用于照顾残疾人的支出，以及消除人们对残疾的恐惧。但她怀疑，消除残疾可能并不必然改善人们的生活品质。Sufian患有囊性纤维化，一种由突变引起的疾病，这使得她的肺细胞更容易受到感染和疾病的侵袭。她每周花在吸入药物来清除她的肺部粘液、锻炼和接受物理治疗上的时间达到40小时；许多这类患者不得不辞掉工作，以便有足够的时间进行治疗。然而，当被问及“是否会选择通过基因编辑剔除掉囊性纤维化的基因”时，她的答案是不，她认为，有一些伟大的事情来自遗传性疾病。
Garland-Thomson也赞同Sufian的观点。Garland-Thomson罹患肢体减少症，只有6个手指和一只半手臂。但她表示，她已经适应和接受了这样的自己：她非常善于交际，并且认为这是因为她必须努力地让身边的人与自己相处时更加舒服。Garland-Thomson认为，任何类型的困难都为她提供了开发解决方案的机会。
Shakespeare患有软骨发育不全，一种导致身材矮小的疾病。他表示，残疾人和其他人一样能够获得生活满足感。尽管身高不高，但他已经实现了他生活中所希望的一切：事业、孩子、友谊和爱情。他不想通过基因编辑让自己变高。
残疾人权益
非残疾人总以为残疾人士的生活幸福度很低，但事实并非如此。虽然残疾人的整体生活质量略低于正常人，但差异很小。一项研究发现，有一半的严重残疾人将他们的生活质量评为“好”或“优秀”。
人人往往错误地认为，健康对幸福的影响程度高于经济或社会支持等因素。1978年的一项研究将最近因事故而瘫痪的人与最近在州彩票中赢得5万美元至100万美元的人进行了比较。虽然发生意外事故的人的幸福感低于彩票中奖者，但两组都预测他们未来的幸福感大致相同，而发生事故的人能从日常活动中获得更多乐趣，例如吃早餐或与朋友交谈。
伊利诺伊大学（University of Illinois）的残疾领域研究员、由聋哑的父母抚养长大的Lennard Davis表示，很多先进技术都应该考虑到这样一点，人们往往对于残疾人的生活充满偏见，事实上，残疾人的生活并没有大家设想的那么痛苦。
残疾人权益团体中流传着一句话：“没有残疾人参与，请不要做关于残疾人的决定。”残疾群体认为，科学家、政策制定者和生物伦理学家应该采取措施确保CRISPR辩论能够反映出对病人及其家属最有利的事情，以确保在现在和未来该技术能以最人道的方式被运用。
他们认为，开发CRISPR技术的投资应该至少不低于创新投资，以帮助那些罹患可能致残的疾病的患者，并且必须让那些罹患可能被纳入基因编辑范畴的疾病的患者参与到决策过程中。
对此，Ruthie Weiss和她的父亲已经做了决定。虽然Ruthie在完成日常任务上要比其他同学更困难，但是当她主宰篮球场、练习钢琴或滑雪时，Ethan Weiss看起来和普通孩子并无差异。Ethan认为，他的女儿有优势也有劣势，但她充分掌握了自己的生命。所以他选择不改变她的基因。
参考资料：
Erika Check Hayden. (2016) Should you edit your children’s genes? Nature, 530: 402-405.
