018年前三季度，生物技术是全球融资最为活跃的两大领域之一。而在中国，NIPT行业迅猛发展，2018年就产生了两家上市企业，并带起了一波基因检测行业的风潮。
在目前的基因检测市场当中，个人基因检测和NIPT占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。
动脉网认为，单基因遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。我国每年有近1000万人登记结婚，这些新婚夫妇都将成为单基因遗传病基因检测的目标人群，带来百亿级的市场空间。
根据动脉网知识库的监测，目前国内已经有36家企业提供着不同类型的单基因遗传病基因检测服务，其中不乏像华大基因、贝瑞基因这样的头部公司。
这是行业中第一份专门针对单基因遗传病基因检测行业的报告，欢迎一起交流。
报告核心提示：
1.报告对目前国内涉及单基因遗传病基因检测的36家公司进行了统计，统计内容包括融资情况、产品类型、目标人群、筛查遗传病种类、价格等方面。随后根据统计内容进行了数据分析，从客观角度上描述了目前单基因遗传病基因检测行业的市场情况。
2.通过产品价格、目标人群、预估渗透率等数据，对单基因遗传病基因检测行业的市场空间进行了估算。
3.根据对行业的理解和分析提出重要观点：婚检和新生儿市场值得被重点关注。
以下是报告内容节选
一、单基因遗传病简介
单基因遗传病多指只受一对等位基因调控的遗传性疾病，又称孟德尔遗传病。细分类上又分为单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病和单基因不完全显性遗传病。
二、单基因遗传病检测的重要性
图.不同阶段的单基因遗传病防治方法
优生优育一直是我国生育政策中的重中之重。单基因遗传病作为目前可以进行大规模筛查的遗传病类型，其预防始终没有得到足够的关注。很多家庭抱着“知道了又能怎么样，还不是要生”的态度不进行单基因遗传病检测，但是随着单细胞测序技术和无创产前检测技术的发展，目前大多数单基因遗传病都可以在孕前、孕中、产后的多个阶段进行预防和治疗。
三、单基因遗传病检测方法发展
图：单基因遗传病检测方法发展
1963年BIA法检测苯丙酮尿症揭开了新生儿遗传病检测的序幕，随后地中海贫血、听力障碍、蚕豆病等单基因遗传病也都出现了对应的检查方法。芯片技术的发展和二代测序技术的出现，将基因检测技术从科研带入市场。二代测序技术对比一代，大幅提升了效率，同时降低了成本。而液体活检，则让最新的基因检测技术最终变成可获取的基因检测产品。
现在只需要几毫升的唾液，就可以对每个人的基因情况进行定制化的分析。人们可以清晰地了解到自己是否是单基因遗传病携带者，携带哪种疾病。根据夫妻双方的基因检测结果，可以很容易的判断后代有多大概率会患有单基因遗传病，概率有多高，从而对单基因遗传病患儿进行有效的控制。
四、单基因遗传病基因检测行业产业链构成及特点
目前单基因遗传病基因检测行业上游基本被Illumina垄断，其市场份额达到80%以上；罗氏和Thermo的产品也有一定的覆盖率，这三家大企业占据了测序行业总体市场的99%以上；其余市场则被 Oxford Nanopore和PacBio等其他国外企业瓜分。
中游企业从上游企业购置测序仪器、芯片等，为下游的用户端提供单基因遗传病检测服务。这些公司中有部分像华大基因、贝瑞基因这样跟着NIPT的风潮成长，并已经具有一定规模的公司，其余更多的是在2014年前后成立的小公司。这些公司分别针对不同客户群体，提供不同的服务类型，包括个人基因解读、广谱单基因遗传病检测、专项单基因遗传病检测、试管婴儿胚胎筛选等。
单基因遗传病基因检测的下游用户很广泛。不只是成人和儿童，还包括试管婴儿胚胎、产前孕妇和新生儿。不同类型的客户对服务的需求不尽相同，具体的技术手段上也会有一定的差别，因此大多数公司都只提供部分的服务。
