近日，《自然·通讯》（Nature Communications）杂志在线发表了我国科学家的研究论文 “Ring Synthetic Chromosome V SCRaMbLE”，证实了人工合成环形染色体在基因型和表型上的连续进化能力，显示与天然线性染色体相比，人工环形染色体具有更复杂的重排变化规律。该研究是在国家科技计划支持基础上，由天津大学元英进牵头的团队取得最新突破性进展。
染色体结构变异对生物表型多样性具有重要的影响。该研究以含有环形5号染色体的单倍体酿酒酵母菌株为模型，利用合成型酵母染色体特有SCRaMbLE系统研究基因组结构变异和进化，揭示了环形染色体可以连续产生复杂的基因组变异和表型优化。
（PDV）的生物合成途径作为基因组重排的筛选标记，通过诱导环形染色体的基因组重排获得了非整倍体酵母菌株，PDV产量提升约7倍，并且检测到1、3、6、12、13和环形5号染色体的非整倍体加倍。
与线性染色体的结构变异相比，环形染色体发生基因组重排后产生了更多的结构变异，包括DNA片段的重复、插入、易位和反转。该研究检测到29种非天然存在的新型结构变异，其中有11种和PDV的生物合成提升相关联；同时，发现未表征基因YER182W的缺失与PDV的产量提升有关（见下图）。
本研究基于前期人工构建的酿酒酵母环形染色体，利用SCRaMbLE重排进化系统开展环形染色体结构变异与功能分析研究，证实环形染色体的结构变异可以改变染色体数目、结构和组织形式以推动基因组的进化。他们建立的DNA基因型与生物表型关系的研究新模型，有望用于染色体重排、微生物细胞工厂性能提升、生命快速进化和人类染色体异常疾病等研究。
