昨天是世界罕见病日，罕见病患者昂贵的医疗费用一直牵动人心。记者了解到，本市正在探索罕见病多渠道医疗费用资助模式，预计年内部分罕见病药物可以借此惠及患者。此外，本市罕见病报销额度从去年的10万元提至20万元。
昨天，上海市医学会罕见病专科分会、上海市儿童健康基金会、上海市红十字会组织本市罕见病领域的医学专家，前往本市部分罕见病患者的家庭慰问看望。上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国透露，如果青少年、儿童被本市的3家罕见病定点医院(新华医院、瑞金医院、儿科医院)确诊为罕见病，使用按相关规定可纳入支付范围的特异性药物治疗的，部分费用可向市少儿住院互助基金管理办公室申请，每人每年最高额度为20万元。目前，适用这个规定的限于用药比较昂贵的4种罕见病——戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型(庞贝病)。
目前，上海已经有12种可治疗的罕见病不同程度地取得部分医保报销和基金资助，分别是:苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型。
由于不少医生对于罕见病的认知有限，存在“高误诊、高漏诊”的现状，病人往往辗转全国多家医院可能都无法确诊，给后续就诊带来阻碍。而确诊患者，也普遍陷于“用不起药”和“用不上药”的困境。一方面，患者虽急需用药，但国外相关药物无法进口，罕见病患者只能“望药兴叹”。另一方面，罕见病药品通常较为昂贵。一般情况下，罕见病患者一年的医疗费用约为200万元，一个月多达20万元。
新华医院儿科学专家顾学范教授指出，罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，比如苯丙酮尿症，早期检查出来后，患儿按照疾病特征规范饮食，并接受药物治疗，就可以维持终生的健康和正常。“我们要呼吁医师提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治。”
不过，现在的无奈是，罕见病药物国外有，却在进口注册临床上遇到阻力，李定国教授呼吁，及早建立绿色通道，让更多的罕见病患者能够有药可治。
罕见病昂贵医疗费用的难题如何破解？专家透露，借鉴国外的罕见病保障思路与我国国情，一种“罕见病医疗费用多方资助模式”有望在本市浮出水面。该模式将通过政府牵头出资、社会团体资助、制药企业让利降价、商业保险计划等多方协作，打破罕见病患者“用不起药”的痛苦。预计，最快年内部分罕见病进口药品就可以惠及患者。 （文汇报 唐闻佳）
