最近一项新的，关于阿米什病发生史方面的研究结果或许能够为这种致死性的疾病的治疗提供新的思路。阿米什病是一种在婴儿群体中高发的肌肉系统紊乱疾病，该疾病的发生与TNNT1基因的突变之间存在明显联系。这项研究总结了从1923年到2017年之间该疾病发生的谱系特征、临床数据以及分子机制方面的研究与报道。相关结果发表在最近一期的《Journal of Human Molecular Genetics》杂志上，文章作者来自Special Children临床研究中心。
所有的上述疾病患者在出生时体重都处于正常水平，但在9个月左右的时候就难以继续正常生长，最终会因为呼吸系统衰竭导致死亡，平均死亡年龄为18个月。该疾病的典型症状是胸腔的结构性病变，因此也被称为“鸡胸病”。该疾病的其它症状包括肌肉张力不足，肩颈僵硬、震颤等等。进而会出现肌肉萎缩，退化，关节挛缩等。在老一辈的阿米什种群中，该疾病的发生频率达到了6.5%。 由于该群体抗拒昂贵的治疗手段，因此能够观察到该疾病在自然条件下的发生发展以及恶化特征。
通过对患者体内采集的肌肉样本进行分析，作者发现其肌肉纤维存在异常，神经功能收到了影响。研究者们比较了人源的患者肌肉样本以及相关转基因的小鼠肌肉样本，发现它们的特征十分相似。因此作者认为这一小鼠可以作为研究阿米什病的理想模型。这一发现为研究治疗阿米什并的基因疗法提供了新的平台。（生物谷）
