Cyprium Therapeutics是美国生物技术公司Fortress Biotech旗下公司，专注于开发创新的疗法用于铜代谢紊乱疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予CUTX-101（铜组氨酸注射液）治疗还未表现出显著临床进展的典型Menkes氏综合征（MD）的快速通道地位。
MD又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，由其遗传方式为X连锁隐性遗传，在新生儿中的发病率约为10万分之一。生化方面，MD患者血液和大脑中铜含量低，儿茶酚胺水平异常。MD的临床特征包括头发稀疏/脱毛、发育停滞、结缔组织问题以及严重的神经症状（例如，癫痫）。典型MD患儿出生时可正常，多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。较轻微的ATP7A突变与其他疾病相关，包括枕角综合征（occipital horn syndrome）和ATP7A相关远端运动神经病。
MD于1962年由Menkes等首先报道。目前，没有治疗MD的药物。FDA的快速通道项目旨在加速针对严重疾病的药物开发和快速审查，以解决关键领域严重未获满足的医疗需求。实验性药物获得快速通道地位，意味着药企在研发阶段可以与FDA进行更频繁的互动，在提交新药申请（NDA）后也可能会获得FDA的优先审查。
CUTX-101是一种皮下注射的铜组氨酸制剂，旨在补充MD患者血液和大脑中的铜水平。来自I/II期临床研究的数据显示，采用CUTX-101对MD患者进行及早治疗可有效改善神经发育结果及生存。目前，CUTX-101正处于III期临床开发。
除了CUTX-101之外，Cyprium公司也在开发一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法AAV-ATP7A，该疗法旨在向MD患者中递送正确版本的ATP7A基因。在美国，FDA已授予CUTX-101和AAV-ATP7A的孤儿药资格。
