当前，科学技术飞速发展正在为我们带来一些堪称神奇的药物，帮助对抗以往被认为不能够治疗的疾病，或为现有疗法治疗不佳的疾病带来更好的疗效。但这些药物很多价格都非常高昂，特别是治疗罕见病的药物。
根据美国有线电视新闻网（CNN）近期的一篇报道，在美国，最昂贵的药物来自Horizon Pharma公司的一种治疗慢性肉芽肿病的药物Actimmune，该药一个月的成本高达5.2万美元。另外，Shire公司治疗遗传性血管性水肿的药物Cinryze，每个月的治疗成本也高达4.4万美元。来自Sarepta公司治疗杜氏肌营养不良（DMD）药物Exondys 51，年治疗成本接近30万美元。
最近，有一类疾病也因为价格问题逐渐受到公众的关注，即血友病。这是一种罕见的出血性疾病，该病是由于基因突变阻碍了血液的正常凝结。
根据Expresscripts的报告，血友病药物的平均年治疗成本超过27万美元，这还只是针对那些没有并发症的患者，如果存在并发症，那么年治疗成本很可能会攀升到100万美元以上。美国大约有2万名血友病患者，市场规模大约为46亿美元。
目前，在美国已有28种不同的血友病药物上市，另有21种处于临床开发中。这些药物通常是生物制剂，还没有相应的生物仿制药，价格普遍很昂贵。新上市药物的价格不断上涨，而血友病医疗需求的不断增加也帮助推高了成本，因为越来越多的药物被用来预防出血事件，而不仅仅是治疗目的。
专注于研究处方药成本的哈佛医学院教授Jerry Avorn在接受美国国家公共电台（NPR）采访时表示，血友病市场的特点之一是竞争非常激烈，但价格却并没有下降。原因在于，企业没有降低价格的动机，而患者一般也不会退缩，因为保险公司支付了大部分费用。
另外，保险公司也往往不会退缩，血友病药物虽贵但市场规模较小，由于血友病患者极度脆弱，稍有不慎就会发生危及生命的出血事件，血友病药物就成为了一类挽救生命的药物，没有哪个保险公司愿意因为成本，不顾及患者死活而登上报纸头条。
而在制药公司方面，由于整个血友病市场药物价格普遍很高，也没有哪家公司愿意成为第一个降低药价的公司。因此，这些制药商通常不是在价格上竞争，而是在临床获益（例如药物作用的持续时间）方面竞争，以及通过密集营销，获取潜在的患者池。
第一批治疗血友病的产品出现在20世纪60年代中期，这些药物是从健康人的血浆中提取出来的。但在20世纪80年代，当HIV出现并且不幸的进入血液供应链后，污染的产品感染了大约4000名血友病患者。
在20世纪90年代，出现了用重组DNA技术在动物细胞生产人类凝血蛋白，但也面临着很大的难度。例如，拜耳在加州伯克利的生产血友病药物Kogenate的工厂，当满负荷时，每年仅能生产不到一磅的凝血因子。这些凝血因子用其他成分稀释后，被用于80个国家数以千计的血友病患者。
血友病市场是许多制药公司很感兴趣的一个领域，这无疑与利润率之高不无关系，血友病是一种终生的慢性疾病，年治疗成本高达6位数。近年来，随着科学技术的进步，血友病新药研发领域也取得了喜人的竞争，以下是几个例子：
2018年5月，BioMarin制药公司宣布对先前报道的疗法valoctocogene roxaparvovec的I/II期临床更新，这是一种治疗重度A型血友病的基因疗法。该公司正在开展6个临床试验评估药物的潜力，其中包括2个III期临床研究。在6e13 vg/kg队列中，迄今为止的研究表明，凝血因子VIII输注的需求持续显著减少，平均年出血率（ABR）减少97%，在第二年中没有自发性出血并消除了目标关节中的所有出血。
2018年5月，Spark Therapeutics与辉瑞发布了基因疗法SPK-9001治疗中度至重度B型血友病的III期临床研究数据。结果显示，所有15例受试者均停止了凝血因子IX浓缩物的常规输注，没有一例患者发生严重不良事件，也没有发生血栓事件或出现因子IX抑制剂。在声明中，Spark公司总裁兼研发主管Katherine High表示，很高兴看到所有15例患者（其中包括首批参与临床并随访了2年之久的4例患者）单次注射SPK-9001之后出血和因子IX输注已显著减少，并且没有严重的不良反应。
2018年6月，美国FDA受理了罗氏新型血友病药物Hemlibra（emicizumab-kxwh）的一份补充生物制品许可（sBLA）并授予了优先审查资格，该sBLA申请批准Hemlibra用于体内未产生因子VIII抑制剂的儿科及成人A型血友病患者。该药最初于2017年11月获批用作常规预防药物，预防或减少体内存在因子VIII抑制剂的A型血友病儿童及成人患者的出血发作频率。在欧盟，该药也于2018年2月批准了相同适应症。
Hemlibra是一种双特异性的因子IXa和因子X导向性抗体，旨在将因子IXa和因子X聚集在一起，这是激活和恢复自然凝血过程所必需的2种蛋白质。（新浪医药编译/newborn）
文章参考来源：A Look at Hemophilia Drug Prices and the Market
