华中科技大学生命学院人类基因组研究中心成功克隆出颅内钙化疾病的致病基因，国际著名学术期刊《自然·遗传学》2月13日在线发表了这一研究论文。
据悉，华中科技大学生命学院人类基因组研究中心刘静宇教授和中国医学科学院基础医学研究所张学教授领衔的国际合作研究团队，经过5年的不断研究，应用传统的定位克隆技术，在7个大脑特发性基底节钙化（IBGC）疾病家系中发现SLC20A2基因上存在7个突变，其中5种错义突变、1种缺失突变和1种移码突变，通过家系内共分离分析、大样本正常对照验证、单倍型分析等，结合SLC20A2基因功能研究，最终成功发现并克隆了IBGC疾病的第一个致病基因SLC20A2，在世界上首次成功将“特发性基底节钙化”疾病的致病基因“抓获归案”。
据了解，大脑IBGC疾病是一种先天性神经系统锥体外系疾病，是帕金森、癫痫等发作的诱因之一，也是困扰国内外科学家和临床医生160多年的难题。随着CT的广泛应用，IBGC疾病的临床报道越来越多，基底节钙化常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状，使患者苦不堪言。SLC20A2的成功克隆为该类疾病的治疗提供了理论基础，对提高临床诊治水平及药物研发有着重要意义。（健康报）
