在经历了无监管、叫停、试点申报、取消申报的波折之后，中国的基因测序产业正由无序发展进入到健康成长的“快车道”。
5月22日，赛迪顾问发布的《2018中国基因测序产业演进及投资价值研究》白皮书指出，基于巨大的人口红利，中国在基因监测产业中具备空前的潜力。2017年，中国基因测序市场规模约为72亿元，预计到2022年中国基因测序市场规模将达到183亿元。
从产业链上看，上游检测仪器领域由国外高度垄断，中国正不断试图取得突破，测序耗材有望成为上游的突破口；中游基因测序服务领域市场集中度正不断提高，不少中小企业面临出局风险；下游应用方面，基因测序的重点领域将从产前检查转向肿瘤监测，而后者有望成为下一个爆发点，打开千亿级的市场。
同时，互联网技术正在加速融入基因测序产业，不少互联网公司看准基因大数据行业爆发性增长的趋势，也在积极布局抢占市场份额。
基因测序产业走入正轨
白皮书指出，2017年，全球范围内的基因测序市场规模已达85亿美元。目前基因测序市场规模增长最快的是以中国为首的亚洲市场，中国的人口红利为基因测序发展带来巨大的市场空间，推动了产业的高速发展。
据白皮书统计，2017年，中国基因测序市场规模约为72亿元，预计到2022年这一数字有望增长1.54倍，达到183亿元。
赛迪顾问医药健康产业研究中心副总经理陈卫星在发布会上接受21世纪经济报道记者采访时指出，中国基因测序市场将经历快速增长，一方面是因为在中国基因测序产业发展经历了无监管、叫停、试点申报、取消申报试点四个阶段之后，政策正引领该产业走向快速发展的正轨；另一方面，基因测序在无创产前筛查等领域实现成熟应用之后，面临着肿瘤筛查等更大的市场空间。
陈卫星表示，在2014年以前，中国基因测序行业处于缺乏监管的无序发展状态，在产业化初期，彼时，各个企业纷纷推出了许多良莠不齐，甚至是虚假的产品与服务，坑骗消费者的现象很多。
在此背景下，2014年2月，国家食品药品监督管理总局与卫计委联合叫停，规定所有基于高通量测序技术的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经审批注册，并经卫计委批准技术准入方可应用。
随后，国家卫计委发布关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，使中国基因测序进入以政策引领产业发展的阶段。
截至目前，中国陆续审批108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点；审批通过13家医疗机构开通高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床应用试点。
“这一行业仍处在发展之中，这需要政府不断探索监管的边界与方式，刚开始政府选择先开展试点，后来在具备一定监管经验之后就放开了试点，这使行业进入了全面铺开的阶段。”陈卫星表示。
肿瘤筛查开启千亿级市场
白皮书介绍，基因测序产业链可分为上游测序仪及测序耗材、中游测序服务和下游测序应用环节。
其中，上游基因测序仪拥有极高的技术壁垒，目前全球7000多台第二代基因测序设备主要出自Illumina、ThermoFisher、Roche三家公司，其市场份额高达97.6%，这些企业通过销售基因测序仪以及相关测序配套耗材获得大量利润，并决定着基因测序产业的话语权。
为了打破国外垄断格局，华大基因2013年投入1.18亿美元收购了美国的Complete Genomics，并推出BGI-SEQ 500测序仪和Revolocity系统。截至2017年末，中国批准了9款国产基因测序仪。
不过，陈卫星介绍，中国在测序仪技术上仍存在着不小的差距，“最关键的是读长和准确度的问题，这对技术有很高的要求，同时需要人才与经验的积累，测序仪的追赶需要一个漫长的过程。”
他指出，相对于基因测序仪，耗材的技术壁垒较低，市场成长性良好，国内一些大型基因测序公司已经完成了注册，这部分有望成为国内基因测序企业布局上游的理想突破口。
白皮书指出，2011年仪器耗材全球市场规模为18亿美元左右，预计2022年将达到36亿美元。
中游主要是为患者提供测序及基因组学数据分析服务。相比于上游，测序服务技术门槛较低，只要购买测序仪即可提供服务。陈卫星指出，在中游，目前中国拥有200多家高通量基因测序服务公司，主要集中在疾病预防与早筛、辅助疾病诊断、伴随诊断和大数据服务等领域。测序服务行业集中度较高，华大基因、贝瑞和康等龙头企业占据市场的大部分份额，随着行业参与者增多，政策监管趋严，利润空间下降，小型测序服务企业将逐步被市场淘汰。
下游主要为应用端，为科研机构、医院、第三方检验机构和个人患者等提供疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断等具体服务内容。
随着技术的不断进步，基因测序产业在越来越多的领域实现了市场化，如无创产前筛查、遗传病诊断等。然而白皮书认为，基因测序还处于产业化的初期，基因检测产业实现商业化的部分仅仅是冰山一角。未来基因测序还存在着巨大的商业潜力和开发价值。
赛迪顾问预测，到2022年，全球基因测序市场规模将达200亿美元左右。而就中国市场而言，在人口老龄化和二胎政策的推动下，中国基因测序服务产业将迎来一个爆发期。2017年中国无创产前筛查市场占比超过55%，是基因测序市场份额最大的细分领域。目前中国每年出生的缺陷新生儿约90万人，利用测序技术开展无创产前筛查市场前景巨大，有望达百亿级。
白皮书认为，肿瘤诊断有望在未来接替产前筛查成为中国基因测序产业最大的应用领域。2017年中国有504万新发肿瘤病例，未来中国肿瘤筛查的市场总市场空间可达千亿级。
互联网加速融入基因测序服务
值得注意的是，大数据、云计算等信息技术正在加速融入到基因测序产业应用之中，并逐渐成为未来测序产业竞争的制高点。
白皮书指出，基因测序结果的临床解读依赖于大量人群样本数据的分析，基因测序产生的海量数据需要强大的计算资源，因此测序服务需要海量样本数据库与极强的大数据分析能力的支持。
大数据、云计算等技术以其数据超大容量与超高通量等特点，逐渐显示出对于基因测序服务产业良好的相容性；同时，谷歌、阿里巴巴、亚马逊、微软、腾讯等互联网公司看准基因大数据行业爆发性增长趋势，开始积极布局以抢占市场份额。
白皮书指出，基因数据库的建设将成为未来基因测序服务的核心所在：基因数据库的全面性，决定了测序分析的准确性；数据库分析能力的强弱，影响到测序服务效率的高低。大数据技术将成为基因测序产业的核心竞争力。
陈卫星指出，中国基因测序数据临床解读方面存在的不足成为制约测序服务产业发展的一个重要因素，同时基因数据库的建设也面临着碎片化、重复建设等问题，亟待有效整合。
目前，中国基因数据库整体处于发展初期，需要资金、技术以及政策方面的支持，多家公司都在布局建立大而全面的生物样本数据库，数据库的全面程度将决定谁能在市场竞争中获胜，这需要非常大并且持久的资本投入。
在此过程中，各个公司针对同一种疾病对象，花费大量资金对相关人群建立了自己的数据库，由于各个公司之间的数据库建立范式可能会存在差别，目前缺乏有效的整合利用，存在资源浪费的问题。
陈卫星表示，数据库整合的难点在于主体的碎片化问题，“大家各搞各的，都建自己的数据库，而不愿共享，就会带来重复劳动。此外，基因数据是非常个人、非常隐私的数据，如何共享面临着较多的社会问题。”（21世纪经济报道）
