医药网5月25日讯 第一批罕见病目录优先选择可治疗性疾病，共涉及121种罕见病。笔者认为目录发布对于罕见病行业有四大机遇。
近日，国家卫生健康委员会联合5部门发布《第一批罕见病目录》，这对罕见病患者、家属以及奋战在罕见病事业的公益组织来说是一件欢欣鼓舞的大事。罕见病目录的发布此前也确有端倪，在去年召开的“第12届国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛”上，卫计委官员就表示“官方定义的首批罕见病目录也正在研讨中”，仅仅过去半年，第一批目录已然发布，为罕见病家庭和罕见病用药行业发展送来了曙光。第一批罕见病目录优先选择可治疗性疾病，共涉及121种罕见病。笔者认为目录发布对于罕见病行业有四大机遇：
机遇1：加快罕见病用药上市审评审批有据可依
2017年，原国家食品药品监督管理局（CFDA）发布了关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。公告提出罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请，加快审评审批，对于在国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。今年5月23日，国家药品监督管理局联合国家卫生健康委发布23号公告《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》表示，对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。对于本公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口，更加放宽了对进口罕见病药品的政策开放力度。
然而在此前的实际评审工作中，对于罕见病药物的审评需要综合考虑疾病的发病率、严重程度、药物可及性、国外上市基础和中国医疗实践等情况，部分原则性指导意见尚未得到细化，且当时“罕见病用药”目录仍未制定，“哪种药是罕见病用药”的前提仍成问题，优先评审如何“优先”更是难以真正落地，之前国家食品药品监督管理总局药品评审中心的领导也在会议中表示对罕见病用药的临床需求等问题提出了困惑。
在该目录发布前，全球首个治疗庞贝氏病的首个罕见病药物“美而赞”（注射用阿糖苷酶α），宣布正式进入中国大陆市场，这也是中国首个免三期临床先上市的罕见病药物。庞贝氏病（II型糖原贮积病）也在此次第一批发布的罕见病目录之中。查询中国医药工业信息中心中国新药研发监测数据库（CPM）发现，从2015年至今已有38个品种纳入优先审评审批目录。第一批罕见病目录的发布为罕见病用药药品审评审批工作提供了重要方向，为药品审评审批节省了大量时间，为加快罕见病用药上市审评审批打开了一个突破口，相信在未来会有更多的罕见病用药的研发生产企业有针对性的申请罕见病研发申请纳入优先审评审批。
机遇2：促进罕见病药物研发生态环境建设
美国和欧盟作为世界上对罕见病用药研发激励最为倾斜的两个国家和地区，陆续推出了众多针对罕见病用药的法案，对于罕见病用药有比较全面的激励政策，覆盖从研发资助、税收减免、市场独占以及特殊审批政策等方面给予支持。所以在美国一些中小企业，特别是一些生物科技公司看准了罕见病用药研发激励政策（特别是市场独占政策）提供的资金支持和研发帮助，以罕见病用药作为目标市场，在此基础上逐渐发展壮大。例如美国的BioMarin、Aegerion制药公司，欧盟的Actelion制药公司。另外，也有研发专家表示，找到一个好的靶点，先以罕见病为第一适应症，以后再寻找更大的适应症是加速创新药开发上市的一条捷径。罕见病目录的确定为罕见病用药行业研发生态环境的建立和优化拉开了序幕。
机遇3：加快罕见病药物纳入医保范围
罕见病药物的研发成本是常见药物的25倍，所以大部分罕见病用药费用极其高昂，多数患者难以承受。罕见病用药若不被纳入医保，意味着市场愈发狭小，药品研发企业前期投入的巨额研发费用难以收回，药企无利可图，药企无研发生产意愿，患者也就无药可医了。
目前罕见病用药主要还是通过谈判进入各省市的大病保险特药目录从而获得报销，这意味着生产厂家需要和一个个省市的人社部门进行价格谈判才能进入医保目录。中国罕见病发展中心主任黄如方介绍，在国内，目前采取的政策是单病种先走（血友病等患者数量较多的药物），地区先行（经济发达、改革走在前方的地区）的模式。此前各省市也针对罕见病用药单独出台了多种政策：
青岛模式在各个省市地区中是做得最为突出的，已经有20个高值药（其中多数为罕见病药物）可以得到各种形式的报销。药物报销的资金并不来自医保，而是来自市政府专项资金，社保部门只负责谈判与经办。青岛市财政为这一项目出资3亿元，市级和区级政府每年按一比一的比例支付。在专项基金中，包括罕见病药物在内的特药救助占比70%左右。青岛市社会保险事业局局长耿成亮如此总结：先财政给钱，再民政给钱，然后慈善和企业基金会给钱，最后个人负担一点。上海市罕见病防治基金会理事长李定国介绍，“目前上海市通过市政府主导的药价谈判，将治疗戈谢氏病的药物价格降下来许多，政府再通过统一购买服务承担了降价后85%的费用，剩下的15%由基金会支持一部分，对病人来说，真正要支付的药价降至10万-15万每年，可以说负担大大减轻。” 安徽铜陵是采取患者个人或监护人提出罕见病认定申请，市人力资源和社会保障局每半年组织医疗卫生专家按有关规定对罕见病进行鉴定，经公示无异议后予以确认，治疗罕见病所发生医疗费用按城镇职工基本医疗保险、大额医疗保险和特大医疗费用统筹规定处理。参加城镇居民医疗保险的，按城镇居民医疗保险和特大医疗统筹规定处理。
无论哪种模式，罕见病的认定都是一个重要的问题，现如今罕见病用药的目录确定，给纳入目录的罕见病人群赢得了机会，也赢得了时间。另外，北京医学会罕见病分会主任委员、全国政协委员丁洁表示，地方性的医保制度在病种覆盖以及人群覆盖上有一定的局限性，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系，这才是所有罕见病患者的真正终身保障，并建议国家多部门共同制定规范性文件，综合我国目前经济社会发展水平、医保基金结余、罕见病发病和诊治情况，经组织专家认证，可分期分批地逐步确定罕见病医疗保障病种范围。
机遇4：促进罕见病相关研究的开展
目前国内缺乏对于罕见病的官方定义，立法机构在制定相关法律文件时缺乏参考点，而罕见病的临床诊断和治疗也因缺乏明确的临床路径可参考而受到阻碍。罕见病的目录的制定发布会对罕见病系统性的流行病学开展、罕见病注册登记制度的扩大推行，基础数据的建立后进而临床医生对于罕见病治疗的理解和研究逐步深入，为罕见病相关法律的确定提供依据。
同时必须清醒的认识到，目前罕见病目录的发布仅仅是罕见病用药保障系统性工程建设的开端，有关罕见病的概念、定义、流行病学研究、法律保障等基础性工作还仍未完成，相关激励政策也需要细化落地，罕见病药品行业正常发展的完整生态环境建立还有诸多工作需要努力。
