今日，业内知名的基因疗法公司bluebird bio宣布美国FDA已授予其基因疗法Lenti-D突破性疗法认定，治疗脑肾上腺脑白质营养不良（cerebral adrenoleukodystrophy，CALD）。
CALD是一类严重的遗传性神经疾病。它虽然罕见，但病情极为凶险，甚至能威胁到生命。据估计，每21000个男婴中，就有一名罹患肾上腺脑白质营养不良（ALD），而大约40%的患者会出现脑内进展，即CALD。一旦在大脑里发作，由于疾病产生的超长链脂肪酸积累就会破坏大脑神经细胞的保护性髓鞘，影响人的思维与运动能力。目前，治疗CALD的唯一方法是异体干细胞移植，但它同样有危险、甚至是致命的副作用。为此，我们还需要更多创新疗法来拯救患者的生命。
由bluebird bio带来的Lenti-D有望改变这一局面。这款基因疗法将正常的ABCD1基因转入到了患者自身的干细胞内，协助产生具有正常功能的ALDP酶。这些酶能有效地降解超长链脂肪酸，抑制由CALD带来的神经退行症状。
▲bluebird bio的研发管线（图片来源：bluebird bio官方网站）
在一项2/3期临床试验中，Lenti-D的治疗潜力得到了支持。在该研究里，17名17岁以下，且无法找到干细胞供体的患者接受了Lenti-D的治疗。研究表明15名患者（88%）在Lenti-D的治疗后依旧存活，且在2年之后依旧没有严重的功能性残疾，这也达到了该研究的主要临床终点。基于这些出色的结果，美国FDA决定授予Lenti-D突破性疗法认定。之前，它也曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格。
“bluebird的建立是为了开发出一次性的基因疗法，帮助这些罹患致命ALD的男孩，”bluebird bio的首席医学官David Davidson博士说道：“通过Lenti-D，我们期望经改造的自体干细胞能让这些男孩存活，并告别主要的功能性残疾。同时，也让他们避免异体干细胞移植这一标准疗法的安全性风险。FDA的突破性疗法认定为患者和家庭带来了新的希望。我们期待与FDA与EMA紧密合作，加速这一疗法的开发，治疗CALD。”
我们期待Lenti-D的研发之路一切顺利，早日为罹患CALD的病儿带来福音。
