今日，辉瑞（Pfizer）公司宣布新药tafamidis获得了美国FDA颁发的突破性疗法认定，用于治疗转甲状腺素蛋白心肌病（transthyretin cardiomyopathy）患者。
转甲状腺素蛋白心肌病是一种罕见，致命，并且与进行性心力衰竭有关的疾病，常常未得到正确的诊断。这种疾病的发病率目前尚不清楚，据估计只有不到1％的人患有这种疾病。目前尚没有针对该疾病的批准药物，患者的平均预期寿命从诊断开始只有3到5年。
Tafamidis是一种专门针对该罕见病的在研药物。2012年，tafamidis在欧盟和美国被授予孤儿药资格。2017年5月，美国FDA为tafamidis颁发了快速通道资格。此外，2018年3月，日本厚生劳动省为tafamidis颁发了SAKIGAKE资格（先驱资格）。
▲Tafamidis的分子结构式（图片来源：By Anypodetos (Own work) [CC0], via Wikimedia Commons）
这一突破性疗法认定获得了tafamidis 3期临床试验ATTR-ACT的研究结果支持。在这项3期临床试验中，研究人员们招募了441名患者，第一组每日口服20毫克tafamidis，第二组每日口服80毫克tafamidis，第三组则接受安慰剂的治疗。该研究的主要目的是在长达30个月的时间里，比较服用tafamidis与服用安慰剂的患者，在全因死亡率和心血管事件相关的住院上是否有差异。结果表明，tafamidis显著减少了这两项指标。
辉瑞公司全球产品开发，罕见病部门高级副总裁兼首席开发官Brenda Cooperstone博士表示：“此次突破性疗法认定是向前迈出的重要一步，为患有罕见致命疾病的转甲状腺素蛋白心肌病患者提供潜在的新治疗方案。我们期待着通过这一快速流程与FDA合作，以实现医疗需求未满足的患者需求。”
我们期待这款突破性疗法能够早日上市，挽救患有罕见致命疾病患者的生命。
