以百计的基因会影响一个人的身高，但大多数基因只会带来难以察觉的差异——比如一毫米。然而，近日，通过对秘鲁人的研究，科学家们发现了一个“影响很大”的基因突变，该突变平均能使一个人的身高减少超过2厘米。
多年来，遗传学家们一直在努力寻找与身高有关的基因。事实上，哈佛医学院的博士后Samira Asgari和Soumya Raychaudhuri带领的团队最初是想知道一个人的DNA会如何影响结核病的严重程度。与流行病学家Megan Murray的团队一起，他们收集了4002名秘鲁居民的遗传信息以及包括身高在内的其他数据（秘鲁人是世界上最矮的人之一：男性平均身高为165厘米，女性平均身高约为153厘米）。
经过分析，Asgari等发现了一种似乎能够影响秘鲁人身高的特殊基因变异。具体来说，他们发现矮的秘鲁人携带了一种叫做FBN1的基因的等位基因，该等位基因与FBN1通常的DNA序列在1个碱基上存在差别。也就是这一微小的差别改变了纤维蛋白-1（fibrillin-1，这种蛋白质在结缔组织中提供结构支持）中的一个氨基酸。
研究称，携带一个拷贝这种FBN1突变的人会比携带不同版本该基因的人（people with different versions of the gene）矮约2.2厘米，而携带2个拷贝这种FBN1突变的人则会矮4厘米以上。Asgari的研究小组估计，有5%的秘鲁人携带了这种新发现的FBN1等位基因。
研究人员表示，先前被发现的700个左右与身高有关但影响较小的基因中的绝大多数结合起来仅能解释秘鲁人身高的约7%。而他们估计，只靠这一个新的等位基因就可以解释另外的1%。
美国国家人类基因组研究所的Elaine Ostrander认为，现在还能找到新的与身高相关的基因是非常令人兴奋的。这说明了观察独立人群的价值。尽管目前为止，这种基因突变在秘鲁之外并不为人所知，但它提供了其他突变如何影响身高的线索。
不过，英国Wellcome Sanger研究所的基因组学家Kousik Kundu则对这种基因突变的作用保持谨慎态度。他呼吁Asgari从她的秘鲁研究对象中获得更详细的序列数据，并在那里研究更大的群体。
Asgari表示，她也希望能够继续研究其他矮的人群（比如在中东的一些群体），看看同样的等位基因是否也在别处发挥了作用。
