各国国家立场——国家罕见疾病计划
国家罕见疾病计划的总体目标是建立一个为罕见病病人提供服务、信息、治疗，激励罕见疾病药物的研发以及正确指导患者组织开展倡议活动的监管框架。
国家罕见疾病计划与罕见病药物立法不同，因为他们往往没有将具体的制度落实到位。大多数情况下，它们表明了国家在罕见病药物和罕见病领域的立场。例如，保加利亚、希腊、马其顿、罗马尼亚和塞尔维亚等5个欧洲国家已经制定了国家罕见疾病计划。但这些计划在药物可获得性（罕见病药物认可和市场许可）和可及性（降低药价和提高报销比例）方面发挥的作用，会受到国家购买力、财政预算以及定价和报销制度标准的影响。
跨境权利——欧盟跨境治疗管理
欧盟是唯一一个在整个成员国实施统一的罕见病药物认定和上市批准的国际团体。在欧盟，跨境管理尤为重要，否则患者会因为本国罕见病药物的购买渠道少、专业医师和医疗机构的经验不足而失去医治的机会。
欧盟第2011/24号法令规定了患者具有跨境治病的权利。按照这个法令，如果一个国家的卫生保健系统不能在合理的时间内为本国的罕见病患者提供必要的治疗，那么患者有权到欧盟其它成员国治病。
不过，由于欧盟不同国家对这类药物的定价和报销政策的不同，因而不同国家的患者获得罕见病药物的机会有所差异。
特殊标签——罕见病药物认定
罕见病认定的基础是疾病严重（威胁生命或长期折磨病人）和医疗需求未被满足（没有疗效显著的药品和其他治疗），同时考虑疾病的患病率或药物经济指标。患病率标准每个国家不同，经济指标主要考虑药品的预期销售额能否超过研发成本。由于可纳入临床试验的患者数量少，因此罕见病药物临床证据的“质”和“量”比较低。
治疗非罕见疾病的药物，如果获得罕见病药物认定，可按罕见病药物获得上市许可。在美国，罕见病药物中抗癌药物的数量最多，占所有罕见病药物的32.5%，欧洲、日本和澳大利亚的情况也类似。
独立上市政策——针对罕见病的上市审评政策
对罕见病药物采用特殊的上市审评政策对于促进罕见病药物的可获得性至关重要。
在非欧盟国家，罕见病药物上市审评程序与非罕见病药物通常是相同的。例如，在澳大利亚、美国和日本两者大致相同。对于目前没有罕见病药物立法的国家，如加拿大和以色列，两者程序也是一样。
但是在欧盟，两者的审评程序有所不同。在欧盟，罕见病药物认定由欧洲药品管理局罕见病药品委员会（COMP）进行，而罕见病药物上市和非罕见病药物一样，都由人类用药委员会（CHMP）批准。在每个成员国新药的上市都由CHMP批准，确保了每个成员国病人能够享有获得罕见病药物的平等权利。
澳大利亚、加拿大、英国、法国、德国、匈牙利、荷兰、波兰、斯洛伐克、瑞士和美国执行类似的罕见病药物上市审评标准。在塞尔维亚和马其顿，如果某个药物已经在其它较大的国家获得上市批准，那么这两个国家的审评程序就会简化。此外，小国家的患者及时获得罕见病药物可能受到影响，因为制药公司往往会先在美国或欧盟申请上市。
各个国家往往依据相同的临床研究数据来评估罕见病药物的临床有效性，也通常使用相同的标准来认定罕见病药物，包括适应症的严重程度和未满足的医疗需求。但各国对研究结果的解释往往存在差异，这可能会影响上市的进程。
据报道，在欧盟罕见病药物立法以来的前十年（2000-2010年），罕见病药物认定后获得上市的成功率约为10.9%。美国的成功率与其相似，自1983年《罕见病药物法》实施以来的28年，成功率平均为15.9%。成功率低可能是由于罕见病药物认定的标准远比新药上市审评标准低。这也反应出对罕见病药物的激励措施促进了罕见病药物的认定申请；但同时上市批准的标准越来越严格。
快速上市通道——非专有通道，但罕见病更易获得资格
为了确保能及时向市场供应罕见病药物，一些国家加快了上市审评程序。这些程序包括：优先审评、快速通道和加快上市批准。
虽然这个程序同时适用于罕见病药物和非罕见病药物，但通常非罕见病药物只有针对缺乏治疗方法和严重的疾病，而且疗效非常显著才能获得加速审评资格；而罕见病药物更容易申请到这些程序。例如，用于治疗肺动脉高压的罕见病药物伊洛前列素（iloprost）于2004年12月在美国得到优先审查资格，正常的审评周期为10个月，而它在6个月内即收到审评结论。加速评估通常只需要标准上市许可流程所需时间的一半左右（美国约150天，正常需一年或更长）。
研发激励——财政激励、预先许可准入
财政和非财政支持两种激励措施，用于促进罕见病药物的研发。
在全球范围内实施的财政激励措施包括：科研资助、税收减免、营销专有权和审评费免除。这些规定是为了让制药公司赚回研发成本，因为罕见病药物的市场规模很小，可能收不回成本。据统计，国外90%的罕见病药物临床试验获得财政支持。
非财政措施包括：快速审评、预先许可准入（以同情性使用的形式或超适应症使用）和提供免费服务，如协助试验方案的设计和研发。法国、意大利、西班牙和荷兰允许对罕见病药物实施预先许可准入。预先准入许可制度允许进口那些已在其他国家获上市批准但是本国未获上市许可的罕见病药物。在许多国家，预先许可准入通常是病人获得罕见病药物最常用的方法。虽然可以获得预先许可准入，但病人往往要自费购买。
市场强心针——独家经营权
独家经营权即给予制药公司一定的市场独占期。在市场独占期，监管机构不批准仿制药或其它新药上市。然而，根据美国和欧洲的罕见病药物政策，如果罕见病药物供应不足、利润足够高或其它药物的临床疗效优于现有罕见病药物，那么该药的独家经营期限可能会被撤销。但迄今为止，欧盟和美国没有撤回任何药物的市场独占地位，即便它们的利润在不断上涨。
独家经营权是推动全球罕见病药物发展的强大动力，但罕见病药物市场的垄断和制药商的高标价正引发担忧。因为很多罕见病几乎没有其它可替代的疗法，形成了基于垄断的定价方式。基于垄断的定价方式可能会影响患者获得罕见病药物，因为政府或保险机构面临医疗费用上涨的压力。
