帕金森病是一种慢性进展性的神经退行性疾病，是由于制造多巴胺的神经元丧失造成的，表现为震颤、运动缓慢、僵硬、姿势不稳定等，发展到晚期甚至引起摔倒、无法迈步、语言和吞咽困难等，需要人照顾日常生活。它影响了全球约700万至1000万人。但目前还没有可以有效延缓或逆转疾病进程的治疗。
近日，Voyager Therapeutics公司宣布了评估VY-AADC01治疗晚期帕金森病的1b期临床试验的积极结果。证明了一次性施用这一基因疗法可以对患者运动功能的多项测量起到持久的改善作用。
关于VY-AADC01
VY-AADC01是一款充满潜力的疗法，它含有腺相关病毒2衣壳和可以驱动AADC基因表达的巨细胞病毒启动子，用来将AADC基因直接递送至多巴胺受体所在的壳核（putamen）神经元，从而绕过黑质（substantia nigra）神经元，使壳核神经元表达AADC酶，将左旋多巴转化为多巴胺。因此，VY-AADC01有潜力持续增强左旋多巴向多巴胺的转化，通过一次性施用，恢复患者的运动能力并改善症状。
相关研究
VY-AADC01的安全性在临床试验中得到了证实。这项1b期开放标签试验共包括15名运动功能丧失的晚期帕金森病患者，全都接受了一次性VY-AADC01治疗。试验的主要目标是评估在磁共振成像（MRI）指导下给予的递增剂量的VY-AADC01在与帕金森病运动功能受损相关脑区中的安全性和分布。次要目标包括使用[18F]氟多巴（或18F-DOPA）通过正电子发射断层扫描（PET）测量的壳核AADC表达和活性，这反映了将左旋多巴转化为多巴胺的能力。
研究结果显示，VY-AADC01改善了队列2和3的患者的运动功能的多项测量，左旋多巴和其他帕金森药物的使用可大大减少。VY-AADC01的一次性治疗可以耐受24个月。预计关键2-3期项目将于2017年底开始。
该公司相关负责人表示，这些数据显示，越高剂量的VY-AADC01可以导致越高的AADC活性，增加患者产生多巴胺的能力，从而降低他们对口服帕金森病药物的需求。他们认为VY-AADC01这一独特的机制可以使患者实现运动功能改善，同时极大地减少帕金森病药物的使用。
