近日，来自哥伦比亚大学医学中心的研究者们开发了一套可以快速比对、筛选相关癌症基因，并搜索和建议针对这些基因的精准疗法——iCAGES。这不仅仅是同类型分析工具中提供信息最全面的，更是第一个提供简洁用户交互界面的分析工具。
大多数癌症来源于体细胞突变的积累效果，而不是某一个基因突变。另一方面，到目前为止的针对癌症病人的大型测序项目发现：有很多突变在多种不同的癌症发生发展过程中发挥作用。然而，这些突变信息在个人层面的癌症筛选上并不能提供什么特异性信息：真正引发癌症的突变可能每个人都有区别，有些被认为参与其中的突变可能在某个人身上没有显着影响。而目前，没有任何一个临床使用的分析工具可以预测个人层面的癌症相关突变。“甚至就算医生知道了病人体内那些引发癌症的基因，要从上百种可能的药物疗法当中选取最合适的也不容易，”这一工具的开发领头人，基因组医学研究所王凯副教授，这样说到。
为了能够填补这一空缺，他们开发了最新的分析工具——癌症基因组打分整合工具（iCAGES）。首先，它会分析病人的基因组，与肿瘤组织的测序信息相对比，来缩小筛查范围判断可能的诱发突变。接着，iCAGES会将突变与已有的癌症突变数据库相对比，完成相应注释，并结合机器学习等统计分析方法来筛选出在这个病人体内最可能的引发癌症的基因。最后，根据筛查得到的突变类型，搜索所有的已经通过FDA批准的针对性疗法。整个过程需要30分钟，与之相对比的，传统方法通常有诸多步骤需要人工输入，往往需要数周时间。
在一项利用真实病人数据的测试上，iCAGES利用了一名肺癌病人的测序数据，从已知的129个诱发基因中筛查出了最可能的基因ARAF，并且从122种不同药物疗法中推荐了索拉非尼（sorafenib）作为最佳疗法。这与该病人的主治医生的结论一致，只不过使用的是耗时更长的传统诊疗方法。值得一提的是，索拉非尼并不是主要针对肺癌的药物，这也揭示了iCAGES可能给出已有药物新疗法的可能性。
