尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的细胞。尼曼匹克病是一种逐渐进展、不可逆转、导致患者逐渐衰弱的罕见病，由于细胞内的脂质无法被转运出胞外，进而导致脂质在大脑、肝脏和脾脏中堆积，最终有可能导致死亡。尼曼匹克氏病C型又称慢性神经型（或称幼年型），多数在5～7岁出现神经系统症状，例如智力减退、共济失调、瘫痪等，患者可活至5～20岁。目前已有的疗法主要是针对特定的症状，以及预防并发症的发生。
近日，Vtesse制药的罕见病创新药VTS-270获得英国药物与健康产品管理局授予的突破性创新药物（Promising Innovative Medicine，PIM）资格，用于治疗C型尼曼匹克氏症。英国药品监管部门的这一决策，将会使得该药物完成进入英国早期获药计划（EAMS）的第一步，进而有望在获得欧盟委员会批准之前，用于患者的治疗。
VTS-270是一种2-羟丙基-B-环糊精，能够清除胆固醇和鞘脂的堆积。Vtesse制药表示，初步的研究表明VTS-270能够有效促进突变细胞的胆固醇的转运，使其恢复正常细胞胆固醇代谢和调节的功能。目前Vtesse制药已经进行了该药物的I/II期临床试验，试验表明在12个月和18个月的治疗中（每月逐步增大剂量），试验组的患者NPC神经损伤严重程度量表（NSS）和对照组相比，评分显著降低。安全性方面，患者出现了听力减退、瞬态性共济失调和瞬态疲劳。
值得一提的是，VTS-270在今年年初获得了FDA授予的突破性疗法认定，此次又获得了英国的PIM认定，说明VTS-270在治疗尼曼氏病方面具有很好的疗效。接下来Vtesse制药将会尽快完成IIb/III期临床试验，然后向监管部门提交上市申请。
