DMD是一种比较罕见的遗传疾病，由于肌营养不良蛋白基因变异所致。大概每3600个男孩会有一例这种疾病。女孩虽然可以有这个基因变异但不会有疾病症状。这个病目前没有任何有效药物，患者多在30岁之前死亡。Eteplirsen是一反译RNA，可以跳过外显子51表达，所以可以帮助患者合成一些有部分功能的肌营养蛋白。
FDA批准了首款DMD药物，Sarepta Therapeutics的RNA药物Eteplirsen（商品名Exondys 51），用于治疗DMD的一个亚型，即外显子51跳跃型，这类患者约占DMD的13%。Sarepta股票今天暴涨75%，反映这个决定与投资界预期值的巨大反差。虽然这是美国上市的第一个DMD药物，但这个审批决定不是建立在严格的科学数据之上，而是患者家属施压、FDA傲慢与偏见的产物。
BioMarin的同类药物drisapersen已经被FDA拒绝因为这个药物在一个186人参与的三期临床失败。PTC在开发针对另一亚型的药物Translarna，但FDA拒绝受理其上市申请。
Eteplirsen的三期临床只有12例病人，其中用药组只有8人。Eteplirsen平均只增加正常值0.28%的肌营养蛋白，这个微弱改进是FDA批准Eteplirsen的主要根据。因为12个人的试验不可能可靠判断药物对肌肉功能的改进，所以今天这个决定是遵循一个叫做加速审批（AA）的特殊路径。AA允许药物根据改善能够预测功能的代替指标上市，但厂家必须做上市后试验证明功能改进，否则可能撤市。但是因为Eteplirsen增加肌营养蛋白疗效非常微弱，今年4月FDA专家组以7：6拒绝了这个药的上市申请。
这个试验中除去两个低剂量患者，剩下的6个用药儿童和安慰剂组比较显著延长6分钟走距离。虽然这个区分完全发生在第24和32周之间（可能用药组刚刚错过即将开始的恶化期），两组年龄并未完全匹配，使用激素和其它治疗方法也有一些区别，但很多人这是聊胜于无的新疗法。可以理解DMD是一个令家长恐惧之极的疾病，任何一点机会也比注定死亡要好。所以患者家属向FDA施加强大压力，四月FDA的听证会上有52位大众发言者。需要注意的是患者家属看到的所谓阳性数据（功能改善）并非专家组和FDA审批的根据（肌营养蛋白增加），所以理论上对FDA决定不应有影响。
但是正如Yogi Berra所言，理论上讲理论和实践没区别，但实践中确实有区别。据今天公布的内部文件显示，FDA新药部主任Woodcock很早就决定批准这个药物。她提出的两个理由令人匪夷所思。一是罕见病患者少，招募困难，所以不能按正常药物审批。这个当然有道理，但是根据这样微弱证据审批事实上会增加真正验证这个药物疗效临床试验的患者招募。这些家长强烈要求上市Eteplirsen是因为他们认为这是最后一根稻草，同样道理这些家长也绝不会允许自己孩子参加三期临床（有一半可能分到安慰剂组）。Woodcock的另一个理由是如果不批准，Sarepta可能会破产，DMD新药会更加遥遥无期。这是投资者需要考虑的事情，FDA官员实在是越俎代庖。
这个决定似乎是真情战胜了科学，但科学从来就不是患者的敌人，科学是无知和错误理解数据的敌人。投反对票的专家并非希望这些少年早点死去，只是不希望无效药物去浪费宝贵医疗资源，不给患者本不存在的希望。
这个审批为以后严重疾病药物上市开了一个不良先例，科学将面临更多感情的干扰，有限的医疗资源会更经常浪费在无效的疗法上。纳税人雇佣FDA希望他们能坚持原则保证上市药物质量，但今天FDA辜负了纳税人的信任。
