DMD是一种比较罕见的X染色体隐性遗传疾病，特点是进行性肌肉退化和萎缩，它是肌营养不良的最常见的类型。由于编码抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin）突变，DMD患者很少或没有这个涉及到肌纤维功能的重要蛋白，于是肌肉细胞不能保持完整结构。据统计，全球平均每3600个新生男婴中就有一人罹患此疾病。患者在儿童期就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。症状通常早在三五岁之时就会出现，并且逐渐恶化；大概在十几岁时，会彻底丧失行走能力，需要使用轮椅。通常到20～30多岁，病人就会发生威胁生命的心脏和呼吸系统疾病而死亡。目前尚无任何用以治疗该病的上市药物。
今日（９月２０日），业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。
Sarepta公司致力于研究和发展独特的靶向RNA的方法治疗罕见病、传染病及其它疾病。该公司目前首要目标之一是快速推进其DMD候选药物的研发，包括其首要候选药物，针对51号外显子跳跃的eteplirsen。
Eteplirsen采用了一种新颖的磷酰二胺吗啉代寡核苷酸和外显子跳跃技术，目的是修复mRNA的阅读框来部分纠正遗传缺陷。作为一种反义RNA，eteplirsen跳过外显子51表达，所以可以帮助患者合成一些有一定功能形式的抗肌萎缩蛋白。于是，这个较短形式的功能型抗肌萎缩蛋白可以延缓DMD病人行走和运动能力的退化。该新药略过的是第51个外显子，大约13%的DMD症患者可能适合针对略过第51个外显子的治疗方案。
Eteplirsen获得加速批准是基于某些接受了治疗的患者骨骼肌中观察到了抗肌萎缩蛋白的增加，达到了替代终点。FDA已经得出结论，申请人（Sarepta Therapeutics公司）提交的数据显示抗肌萎缩蛋白含量有所增加，可以合理预测那些适用于外显子51跳跃的一部分DMD患者能从eteplirsen治疗方案中获得临床效益。
FDA曾经授予了eteplirsen优先审查资格，此项资格只授予那些针对目前无明确治疗方法疾病的药物。FDA也授予了eteplirsen罕见儿科疾病资格认定、孤儿药资格认定和快速通道资格认定。
FDA药物评价和研究中心主任Janet Woodcock博士说道：“具有某一特定形式的DMD患者现在将有机会使用这一获得批准的治疗方案来攻克这种罕见的灾难性疾病。”
Sarepta的过渡首席执行官和首席医疗官Edward Kaye博士也评论说：“今天Exondys 51获得FDA加速批准代表治疗适用于跳过外显子51 DMD患者的一个重要里程碑——这一方案靶向该疾病缺少抗肌萎缩蛋白的遗传学机制。我们非常感谢参加了Exondys 51临床研究的众多患者和研究人员。我们将继续利用我们从Exondys 51研究中吸取的经验发展针对其他类型DMD患者的潜在创新治疗方法。”
