利用大规模“外显子组”测序，Andrew Futreal及其同事在“透明肾细胞癌”(最常见的肾癌类型)中发现了第二个经常发生突变的基因(第一个为VHL)。PBRM1(转录调控中所涉及的SWI/SNF复合物的一个成员)在约40%的病例中发生突变，被发现发挥肿瘤抑制基因的功能。
过去，在一项与本研究无关的小鼠转位子筛选研究中，PBRM1曾被发现是胰腺癌中一个假定存在的癌症基因。这些结果，再加上同一复合物的其他成分为已知癌症基因这样一个事实，将PBRM1明确地认定为一个主要癌症基因。（药品资讯网）
