医药网2月29日讯 今天是第九个国际罕见病日，但国内仍无罕见病官方定义，无医保报销，以至于缺药可治、用药昂贵成了患者的另一种痛。
在公历中，因为2月的第29天，只有闰年才会遇到，四年一次，因此，2月29日被确定为国际罕见病日。2016年2月29日，是第九个国际罕见病日。罕见病又被称为“孤儿病”，是目前人类医学面临的最大挑战之一。据统计，在7000种罕见病中，80%属于基因缺陷疾病，治疗手段较少。医学界认为每个人都存在患罕见疾病的风险。在我国，新生儿遗传性疾病的发病率高达千分之一至两千分之一，这意味着，两千个孩子中就有一个患有遗传性疾病，而较为常见的罕见病包括渐冻症、庞贝症、瓷娃症等。近日，羊城晚报记者采访发现，目前国内罕见病患者面临的最大难题是缺药可治、用药昂贵。
罕见病医药费 高到令人咋舌
治疗戈谢病，每月最少需20万元的花费
邓怡芳，23岁，毕业于北方工业大学计算机学院数字媒体系。2011年确诊为戈谢病，确诊后未治疗。2012年病情严重：脾脏是常人的30倍，肝大，严重贫血，血小板低。大夫督促必须用药（思而赞），用药后，贫血情况有了明显好转，但仍然巨脾，并伴有并发症胆结石，肝功目前依旧不正常。
邓怡芳说：“高三的时候，我正忙于准备高考，奔波于学校与家这两点一线之中，熬夜似乎是全国考生必须经历的过程，可万万没想到我的身体会吃不消。恶果在高三第一次体育考800米才体现出来，本来一向能轻松跑过的我，这次竟然连走都走不下来，跑完会剧烈地咳嗽，流鼻血，全身抖得厉害。回到家，父母只能看出我咳嗽得很严重，于是带我去医院查呼吸科、耳鼻喉科，可查了半年都没查出特别的病症。后来，父母突然想起学校体检查出的贫血单子，我们才关注到贫血这件事。从北医三院转战人民医院，最后到协和医院，经历百般周折，抽血化验、B超、骨穿，从血液科到儿科，最后终于确诊，是一个我听都没有听过的病——戈谢病。”
目前，国内唯一能有效治疗戈谢病的药物是“注射用伊米苷酶”，医院没有，需要到国大药房购买，一瓶就需要人民币2万3千元，对一个病人而言，每月最少需20万的花费，一年至少需要200万药费。国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，一名患有尿素循环障碍的病人，需要长期服用进口的精氨酸、瓜氨酸，一盒瓜氨酸就要700元，患有罕见病的病人，因为医药费压力，无力负担，从而导致病情恶化以及放弃治疗的，不在少数。
“我盼望政府能制定出罕见病保障政策和法律，让大家了解罕见病，宣传并推动罕见病保障政策尽快出台。”邓怡芳说。
药企因利润不高 不愿做罕见病药
罕见病没有全国性的医疗保障体制
“这是最坏的时代，也是最好的时代。”在2015年9月18日召开的第四届中国罕见病高峰论坛上，中国罕见病发展中心主任黄如方这样描述我国罕见病领域的发展现状。
黄如方说，目前中国官方没有罕见病的定义，尽管中华医学会遗传分会曾定义罕见病为患病率五十万分之一，发病率是万分之一，但由于罕见病的定义并非简单的医学问题，而是涉及了社会保障、经济水平等多个层面的问题，“罕见病立法在中国政策层面阻碍重重，几乎没有针对罕见疾病专门的医学科研基金，没有完备的孤儿药市场准入激励机制，也没有全国性的医疗保障体制。”
羊城晚报记者了解到，目前占据中国医药市场半边天的多为中小型企业，无论是研发改良还是仿制，国内药企蜂拥研究临床中需求量大的产品，相同的产品有几十甚至上百个，而罕见病病人所需药物却几乎没有涉及。很多药企会把没有动力研发孤儿药的原因归咎于：罕见病群体人数少，市场不够大，利润不够多。
虽然国内医学界，科学界，包括政府相关的专家学者都在大力推进中国的罕见病立法，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇还曾连续十年提出罕见病防治的议案和建议，但是由于没有罕见病官方定义，无任何支持的国家政策，无医保报销，罕见病治疗处于三无状态。基于上述原因，国内药企大多不愿意去布局孤儿药研发，而国外已经批准的孤儿药也很难进入中国，进来了由于医保不能报销也难以进入罕见病患者的治疗。
孤儿药昂贵现象 已显露解决曙光
罕见病诊疗与保障专家委员会年初成立
记者在国务院“十二五”规划中，看到其实国家早已提出鼓励罕见病用药的研发，CFDA出台的一系列新药审批改革文件中均提到了针对罕见病等特殊群体用药给予加快审评、优先审评。但是，这些利好政策对于加快孤儿药产品引入中国市场却并没有起到实质性作用。
黄如方分析，这其中原因一方面是由于政策缺乏细则，具体部门不了解如何执行操作；另一方面我国并未设立专门负责罕见病用药审评机构，罕见病用药被淹没在待审评的积压大军中，审批效率也就无从提高。
2015年6月1日起，我国取消绝大部分药品政府定价，药品实际交易价格将主要由市场竞争形成，但在国家的政策、救治机制不完善的多重因素作用下，孤儿药在我国的价格普遍偏高。因此，如果仅仅依靠基本医疗保险实现罕见病保障是不现实的。
在国际罕见病药物生产具领先地位的生锐（Shire）医药公司总经理杜兴晖表示，罕见病医疗保障的不足成为产品进入中国的最大阻力。
2015年可以说是罕见病与孤儿药最值得回忆的一年，这一年与罕见病有关的各类高峰论坛和会议不断，规模越来越大，参与人越来越多。2016年1月7日，国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，这是在中国建立罕见病官方定义迈出的第一步。
而国内一部分地区也积极行动，大胆突破，研究和出台了罕见病患者保障政策。青岛、浙江采用谈判模式将戈谢病、苯丙酮尿症等治疗药物纳入医保，并通过多方共担机制将患者的经济负担控制在可承受的范围，为这些患者获得有效的治疗提供了有力保障。上海也在不久前建立了罕见疾病名录，把可诊断可治疗的罕见病种纳入其中，并建立专门的罕见病门诊方便患者就医。
