此次罕见病诊疗与保障专家委员会的成立，既是国家对民间愈来愈强烈的“关注罕见病”呼声的响应，也是关注罕见病从民间转向官方的突破。多位专家对《医药经济报》记者表示，此次国家卫计委明确提出制定符合我国国情的罕见病定义和病种范围，将使未来一系列保障措施的制定拥有参考依据。
罕见病不是简单医学问题
尽管中华医学会医学遗传学分会曾定义罕见病为患病率五十万分之一或发病率万分之一(指新生儿发病率)，但这种仅从学术角度考量的定义并未获得中国官方的承认。罕见病发展中心(CORD)主任黄如方在接受采访时表示，“罕见病的定义并非简单的医学问题，涉及社会保障、经济水平等多个层面的问题。”如何在学术、经济、伦理之间寻求一个平衡点成为一大难题，也造成了罕见病定义乃至法律“千呼万唤难出来”的尴尬现状。
据了解，目前全球已知的罕见病种类达7000种，中国已发现的有5781种，但在全球可用的378种有效罕见病药物中，中国仅有不到100种。作为负责药学和药品供应保障的专家委员会成员之一，军事医学科学院毒物药物研究所副所长钟武教授告诉本报记者，“针对罕见病，特别是儿童罕见病，我国应首先解决罕见病治疗药物的可及性和可获得性(即经济性)，一方面鼓励国内企业和研发机构对国外已批准的药物(如美国FDA或欧盟EMA批准)进行快速追踪研究，如有药物相关知识产权问题可通过与国外药企谈判合作，获得专利授权或者鼓励专利挑战实现罕见病药物的国产化，必要时也可以考虑强制许可(专利法第50条规定，为了公共健康目的可授予专利药品强制许可)。另一方面，也要针对亟待建立的中国罕见病谱，从源头上进行创新，研制具有完全自主知识产权的创新药物，实现个体化精准治疗的长期目标。”
北京大学药学院药事管理与临床药学系主任史录文教授认为，对于患病人数达到一定数量、诊疗手段比较成熟、医疗体系能够提供完整保障的罕见病，可以参照麻醉药品、精神药品的管理模式，以“清单制”给予罕见病患者相应的保障。
事实上，我国部分省市已在罕见病保障政策方面迈出了举足轻重的一步。2012年，青岛市首次明确将罕见病纳入大病医疗保障体系，实现了罕见病医疗保障制度从无到有。截至2015年上半年，青岛市纳入门诊大病保障的罕见病种类达到20种。自今年1月1日起，浙江省将戈谢氏病、渐冻症和苯丙酮尿症纳入罕见病医疗保障范围，而这三种疾病均属于上述“可防可治可负担”类型的罕见病。
“浙江省进一步从省级层面明确了部分罕见病的医疗保障，覆盖的人群更广，数量更多，对其他省市起到了积极的示范作用。”这也正是黄如方长期以来倡导的“地方先行”模式的体现，即经济条件较好、整体医保压力不大、具有前瞻意识的省市首先在罕见病医疗保障方面进行积极的探索。黄如方指出，“上海、北京这些具有象征意义的城市如果能够身先士卒，罕见病医保政策就会有全面开花的可能性。”
多部门共同努力是关键
记者注意到，国家卫计委于2015年3月成立了儿童用药专家委员会。同年，国家卫计委、国家发改委、工信部、人社部、国家食品药品监管总局、国家中医药管理局联合发布《关于保障儿童用药的若干意见》，国家食药监管总局药品审评中心配套出台了《临床急需儿童用药申请优先审评审批品种评定的基本原则》与首批拟优先审评品种名单。
多位专家告诉记者，儿童用药领域积累的政策经验对于后续罕见病保障政策制定具有借鉴意义。“防止罕见病不单单是一个群体或者部门的战斗，从国家层面协调各个机构，并出台相应的政策，对于推进罕见病事业发展尤为关键。”
据了解，多位业内专家曾呼吁国家成立罕见病专属的行政机构，整合罕见病诊疗、报销、救助等多个领域。对此，南京应诺医药董事长郑维义博士说：“罕见病政策的真正突破需要卫计委、发改委、药监局、人社部等相关部门的协同合作。”
在国务院2015年发布的《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》中，罕见病用药再一次被列入加快审评审批名单。不过，有专家指出，加快罕见病用药审评审批在管理层面仍存在诸多基础性问题，比如如何加快审评、加快审评的标准有哪些、如何处理罕见病药品审评与其他审评之间的关系等。未来具体细则的出台可能会参考上述儿童用药的部分政策。
值得注意的是，在2015年FDA批准的45个新药中，孤儿药多达21个。得益于政策上的利好，罕见病药物研发在欧美等发达国家越来越热。在郑维义看来，鼓励中国企业研发孤儿药，还需从创新药的鼓励政策和准入制度上着手整体布局，“企业只有获得经济上的回报才有可能投入更多的精力，尤其是在罕见病药物研发上，希望国家能出台更有利于罕见病药物发展的政策。”
记者在采访中获悉，国家应急防控药物工程技术研究中心、国家战略性药品创新及产业化平台已把罕见病列为重要任务之一，从包括新药发现、转化医学在内的全产业价值链进行了部署。科技部重大专项也正筹备将若干罕见病作为重要研究领域。史录文指出，“重大新药创制”项目中已经包含了部分罕见病用药。此外，最新发布的2016年国家自然科学基金项目指南也特别提到“鼓励研究人员关注人体各系统罕见病的发病机制和防治基础研究”。
