相关研究结果发表在国际学术期刊PNAS上。
Dr. Chen表示："这项研究最令人兴奋的就是我们直接用Rett Syndrome病人的神经元细胞建立了与临床相关的疾病模型，能够对该病的发病机制进行深入剖析。我们在这项研究中发现的新药物靶点可能对于Rett Syndrome的临床治疗有非常直接的启示，可能也会对其它类型的自闭症治疗有所提示。" Rett Syndrome是一种严重的自闭症谱系障碍。
在这项研究中，研究人员将Rett Syndrome病人皮肤细胞中获得的干细胞诱导分化为神经元细胞用于实验室研究。这些神经元细胞在一个叫做MECP2的基因上存在突变，有研究表明该基因发生的突变是许多Rett Syndrome病人发病的主要原因。研究人员还发现这些神经元细胞中缺少一个重要分子--KCC2，而该分子是MECP2的一个下游靶基因的表达产物，对于神经元发挥正常功能和脑部的正常发育具有重要作用。
Dr. Chen指出，KCC2能够在脑部早期发育的关键时间调节GABA神经递质的功能，他们将KCC2重新导入Rett病人来源的神经元细胞中，结果发现GABA神经递质的功能回归正常。因此研究人员认为在Rett Syndrome病人体内增加KCC2表达，重建KCC2的功能可能是治疗Rett Syndrome的一个新方法。
研究人员还发现用IGF1处理患病神经元细胞能够增加KCC2的表达水平，恢复GABA神经递质的功能。已经有研究表明IGF1能够改善Rett Syndrome小鼠的症状，目前正在对Rett Syndrome病人进行2期临床验证。
这项研究发现IGF1能够恢复Rett疾病神经元的KCC2水平，不仅为IGF1的作用机制提供了一种可能解释，还表明找到更多作用于KCC2的小分子将会为Rett Syndrome以及其他自闭症治疗提供新希望。
