美国马萨诸塞州（MA）是美国五大生物技术及生物医药产业区之一，孕育了诸多家生物技术和药物研制公司，强大科研实力背景及产品转化，使得这一产业区成为医药研发前沿不可撼动的风向标。经过多年产业积淀，马萨诸塞州已经成为新一代罕见病药物开发孵化器，外媒就马萨诸塞州引领罕见病药物市场大发展现状进行了深入调查。
evaluate Pharma针对一些从事罕见病新药研发制药企业进行了调查和分析，结果发现在业界排行前25名的罕见病药物（已批准、待批准）中，有12款药物是出自马萨诸塞州 (MA)属制药公司，如福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）、百健（Biogen，Inc）。虽然生锐制药（Shire）和健赞公司（Genzyme Corporation）的总部并非位于MA，鉴于两公司大量新药研发工作被安排在MA分公司进行，故该调查报告中将生锐制药和健赞公司（Genzyme Corporation）也一并纳入MA属制药公司名下。
调查报告中指出的12款罕见病新药，包括已上市药物和一些尚未获得审批通过的在研药物，预计到2020年，总体药物有望冲关85亿美元销售额。
下面小编将对报告中来自马萨诸塞州的前10名罕见病药物及其开发公司进行简要介绍。
1. 福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）
Orkambi，是一款囊性纤维化（CF）治疗药物，于今年7月喜获FDA批准，预计到2020年销售额将能冲破28亿美元。Orkambi是一款复方药物，由已上市产品Kalydeco（ivacaftor）和Lumacaftor组成。Kalydeco是全球首个CF靶向治疗药物，但适用人群只是较为罕见的CFTR基因G551D突变CF患者。复方组分Lumacaftor则主要治疗F508del基因突变患者，该群体占CF患者人群绝大比例。因此，相较于Kalydeco而言，Orkambi在适用人群上拥有绝对优势，是一款用于治疗2种基因变异的CF药物。为此，分析预测，Orkambi的成功上市，在推动福泰制药“退出丙肝市场，专注囊纤维化”战略转型的同时，也将助力实现利润高增长。
2. 百健（Biogen）
AVonEX(干扰素β-1a)，用于治疗多发性硬化症，预计到2020年将产生高达10亿美元销售额。
3. 百健（Biogen）
Eloctate，是一种长效重组凝血因子VIII Fc融合蛋白药物，用于治疗A型血友病，到2020年预计销售额达到8亿美元。
4. 生锐制药（Shire Pharmaceuticals）
Cinryze，是一种C1 酯酶抑制剂，用于治疗遗传性血管水肿，分析预测。到2020年预计将产生7.65亿美元销售额。今年10月，FDA 对Cinryze在肾移植受者中静脉注射用于抗体介导排斥反应（AMR）的研究授予了快速通道审评资格。目前尚无治疗药物获批用于抗体介导排斥反应，这一契机为Cinryze打开更广阔市场赚足了眼球。
5.福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）
Kalydeco，是全球是首个靶向囊性纤维化（CF）的药物，适用人群是较为罕见的CFTR基因G551D突变CF患者。预计到2020年销售额将达到5.51亿美元。美国总统奥巴马曾在一次国情咨文中对Kalydeco的上市给予了高度的认可，由此可知其市场影响力。
6. Infinity制药（Infinity Pharmaceuticals）
Duvelisib(IPI-145)，是一种新型的口服磷酸肌醇3激酶(PI3K) delta/gamma双靶点抑制剂，用于治疗慢性淋巴细胞白血病(CLL)，目前该研究处于III期临床。若能顺利获批，预计将创下4.62亿美元销售额。
7. 健赞公司（Genzyme）
Fabrazyme，是一种基因重组蛋白质，用于替代母系遗传病法布里病(Fabry disease)患者体内缺乏的α-半乳糖苷酶A，预计到2020年销售额将达到4.49亿美元。
8. AMAG制药（AMAG Pharmaceuticals）
Makena（己酸羟孕酮，hydroxyprogesterone caproate），于2011年在美批准上市，用于降低早产风险的药物。Amag制药公司通过收购私人控股的女性健康护理公司Lumara Health Inc，一举将后者生产的Makena收入囊中。分析预测，到2020年Makena销售额有望达到4.3亿美元。
9. Alnylam制药（Alnylam Pharmaceuticals）
Patisiran，是一种RNA干扰（RNAi）药物，用于罕见病家族性淀粉样多发性神经病变(FAP)患者的转甲状腺素相关淀粉样变性(ATTR)，目前处于III期临床阶段。分析预测，到2020年该药有望突破3.91亿美元销售额。
10. Tesaro公司
Nirparib，是一种新型口服的选择性聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂，用于治疗铂类敏感性卵巢癌和HER2阴性、BRCA1/2阳性乳腺癌，目前处于III期临床阶段。报告中指出，到2020年该药销售额有望达到3.25亿美元。
根据调查，新泽西州以诞生8种罕见病药物排名第二，仅次于马萨诸塞州，其中包括默沙东的重磅药Keytruda和新基公司的Revlimid。加利福尼亚州以7种罕见病药物上榜排名第三。
