在研究中，翻译基因组学研究院(TGen)的研究人员确定了21 DNA甲基化热点——随着30亿化学碱基的DNA甲基化水平增加，可能有转移性乳腺癌的存在。
“这些发现可能导致一个高度敏感的血液测试面板-一种液体活检可以帮助改善乳腺癌患者的治疗。”Bodour Salhia博士说。
“这种21-gene是一种潜在的生物标志物，可能表明患者乳房或身体的其它部位癌症复发处于高危状态，患者可能受益于附加的治疗来消除疾病复发的可能。”Salhia博士说。“这将是至关重要的信息，因为他们会考虑术后持续治疗或完成每一轮化疗的情况。”
生物标志物是指标分子，如蛋白质或DNA，他们在血液、体液或组织样本中是可测的，可以用来诊断或衡量一个特定疾病或给定治疗的影响。
利用全基因组测序，研究人员从40例转移性乳腺癌患者的血液样本中寻找生物标记的DNA游离链(cfDNA)循环池，并将他们与40例健康个体和40例无病乳腺癌复发的幸存者进行比较。
研究结果表明，尽管来自现行的其他基因特征的巨大数量信息是可用的，但没有一个可以精确地预测个体的临床过程，它们依赖于组织存在，出现在一个单一的时间点。有患者认为用标准治疗高风险疾病做得很好，且从不复发。
相比之下，TGen研究发现 21基因被“差异甲基化”——这意味着他们可能会改变甲基化水平——与健康个体和癌症幸存者相比，所有这些在转移性乳腺癌患者体内会持续升高。
下一步我们会确证使用个体样本的结果。
